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¿Qué es una mutación MTHFR?

La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima que descompone el aminoácido homocisteína. El gen MTHFR que codifica para esta enzima puede mutar, lo que puede interferir con la capacidad de la enzima para funcionar normalmente o inactivarla por completo.

la gente tiene dos MTHFR genes, heredando uno de cada uno de sus padres. Las mutaciones pueden afectar uno (heterocigoto) o ambos (homocigoto) de estos genes.

Hay dos tipos comunes, o variantes, de MTHFR mutaciones: C677T y A1298C.

Estas mutaciones genéticas son relativamente comunes. De hecho, en los Estados Unidos, alrededor del 25 % de las personas de ascendencia hispana y del 10 al 15 % de las personas de ascendencia caucásica tienen dos copias de C677T.

Las mutaciones pueden conducir a altos niveles de homocisteína en la sangre, lo que puede contribuir a varias condiciones de salud, que incluyen:

  • anormalidades de nacimiento
  • glaucoma
  • ciertas condiciones de salud mental
  • ciertos tipos de cáncer

Este artículo analiza MTHFR mutaciones con más detalle, incluidas las condiciones de salud relacionadas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento. También habla de cómo MTHFR Las mutaciones pueden afectar el embarazo.

Condiciones vinculadas a la mutación MTHFR

mutaciones en el MTHFR los genes pueden afectar la capacidad del cuerpo para procesar aminoácidos, es decir, la homocisteína, lo que puede provocar algunos resultados adversos para la salud.

Condiciones que los investigadores han asociado con MTHFR Las mutaciones genéticas incluyen:

  • homocisteinemia, que es el término para niveles anormalmente altos de homocisteína en la sangre o la orina
  • ataxia, que es una afección neurológica que afecta la coordinación
  • neuropatía periférica, que es una afección neurológica que daña los nervios
  • microcefalia, que es una afección presente al nacer en la que la cabeza es más pequeña de lo normal
  • escoliosis, que se refiere a una curvatura anormal de la columna vertebral
  • anemia, lo que significa que hay una falta de glóbulos rojos sanos en el cuerpo
  • enfermedades cardiovasculares, como coágulos de sangre, accidente cerebrovascular y ataque cardíaco
  • condiciones de salud mental, como la depresión
  • trastornos del comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Posibles signos y síntomas

Los síntomas varían entre los individuos y dependen del tipo de mutación que tengan. Las personas generalmente no saben que tienen una MTHFR mutación a menos que experimenten síntomas graves o se sometan a pruebas genéticas.

Tener uno o dos MTHFR Las mutaciones pueden aumentar ligeramente los niveles de homocisteína presentes en la sangre. Esta condición se llama homocisteinemia.

La homocisteína es un aminoácido que el cuerpo produce al descomponer las proteínas de la dieta. Tener altos niveles de homocisteína puede dañar los vasos sanguíneos y provocar coágulos de sangre. Las personas que tienen niveles altos de homocisteína tienden a tener niveles bajos de vitamina B12.

Complicaciones asociadas con la homocisteinemia debido a MTHFR Las mutaciones incluyen:

  • coagulación sanguínea anormal
  • retrasos del desarrollo
  • convulsiones
  • microcefalia
  • coágulos de sangre
  • Coordinacion pobre
  • entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies

Diagnóstico de una mutación MTHFR

Un médico puede determinar si una persona tiene o no una MTHFR variante revisando su historial médico, considerando sus síntomas actuales y realizando un examen físico. El médico puede recomendar realizar un análisis de sangre para verificar los niveles de homocisteína de la persona.

Aunque es posible identificar un MTHFR Mutación genética a través de pruebas genéticas, organizaciones como la Asociación Estadounidense del Corazón (AHA) recomiendan no realizar pruebas de detección de enfermedades comunes MTHFR variantes genéticas en relación con el riesgo cardiovascular.

Esto se debe a que las mutaciones genéticas comunes por sí solas, sin otros síntomas, no se consideran factores de riesgo importantes para la enfermedad cardíaca, y los resultados de las pruebas tienen poco impacto en el tratamiento médico.

Opciones de tratamiento para problemas de salud relacionados

MTHFR mutaciones no requieren tratamiento médico. Dicho esto, hacer cambios en la dieta y el estilo de vida a menudo puede ayudar a compensar las deficiencias nutricionales resultantes.

Por ejemplo, las personas con niveles altos de homocisteína debido a deficiencias de folato o vitamina B12 pueden tomar ácido fólico o vitamina B12, respectivamente. Si bien existe alguna evidencia de que el L-metilfolato puede utilizarse mejor, es un mito que las personas con esta mutación no pueden tomar ácido fólico.

MTHFR las mutaciones no cambiarán el plan de tratamiento de una persona para cualquier otra afección que tenga. Si una persona con un MTHFR mutación tiene un coágulo de sangre, por ejemplo, normalmente recibirá el mismo tratamiento para el coágulo de sangre que alguien que no tiene este tipo de mutación.

Efectos de la mutación MTHFR en el embarazo

Los investigadores han realizado múltiples estudios para determinar la relación entre este tipo de mutación y las complicaciones del embarazo. Sin embargo, los datos han sido insuficientes en sus conclusiones.

La investigación existente no ha demostrado que intentar intervenir en un MTHFR mutación cambiaría el resultado de un embarazo. Por esta razón, las pautas actuales de múltiples fuentes establecen que no se debe detectar esta mutación de manera rutinaria.

Factores de riesgo para la mutación MTHFR

Las personas heredan una copia del MTHFR gen de cada uno de sus padres, lo que significa que todos tienen dos MTHFR recuperado Las mutaciones pueden ocurrir en uno o ambos de estos genes.

Tener un padre o pariente cercano con un MTHFR la mutación genética puede aumentar el riesgo de que una persona herede la misma variante.

Las personas con dos padres que tienen una mutación tienen un mayor riesgo de tener un homocigoto MTHFR mutación.

Cuándo contactar a un médico

Una persona debe comunicarse con un médico si experimenta algún síntoma de deficiencia de folato o vitamina B12, que puede incluir:

  • fatiga
  • dificultad para respirar
  • estreñimiento
  • una pérdida de apetito o pérdida de peso involuntaria
  • debilidad muscular
  • entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies
  • mareos o pérdida del equilibrio
  • úlceras de boca
  • cambios de humor

Una persona también debe comunicarse con un médico si experimenta algún síntoma de anemia, que puede incluir:

  • fatiga
  • debilidad
  • dificultad para respirar
  • mareo
  • dolores de cabeza
  • un latido del corazón irregular

panorama

MTHFR las mutaciones no afectan a todos de la misma manera. Las personas que tienen uno o más MTHFR las variantes pueden tener niveles de homocisteína más altos de lo normal en la sangre o la orina.

Aunque la investigación existente ha identificado asociaciones entre MTHFR variantes y numerosas condiciones de salud, se necesita más investigación para determinar los efectos exactos de estas mutaciones genéticas en la salud.

Las personas pueden hablar con un médico sobre los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Sin embargo, la mayoría de las organizaciones de salud no recomiendan las pruebas genéticas a menos que una persona experimente efectos significativos en la salud.

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