No hay evidencia de que un solo gen o variación genética cause la narcolepsia. Sin embargo, una variedad de genes puede aumentar el riesgo o tener condiciones que aumentan el riesgo de desarrollar narcolepsia.
Hay dos tipos de narcolepsia. La narcolepsia tipo 1 causa cataplejía, somnolencia diurna excesiva, patrones de sueño inusuales y neuronas reducidas en el hipotálamo. La narcolepsia tipo 2 tiene los mismos síntomas pero sin cataplejía, una pérdida temporal del control muscular.
Los investigadores tienen un
A diferencia de algunas enfermedades con una fuerte asociación genética, la narcolepsia suele ser esporádica, lo que significa que las personas desarrollan narcolepsia incluso sin antecedentes familiares. Sin embargo, a veces la narcolepsia se agrupa en familias, lo que sugiere que al menos algunas formas de la enfermedad podrían tener una fuerte asociación genética.
Siga leyendo para obtener más información sobre los factores genéticos asociados con la narcolepsia, incluidos los signos y las perspectivas de la afección.
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¿La narcolepsia se hereda genéticamente?
Los investigadores han identificado un
En la narcolepsia tipo 1, las neuronas que contienen hipocretina, que los médicos también pueden llamar orexina, no existen o están gravemente dañadas. Los investigadores creen que esto puede deberse a una enfermedad autoinmune que hace que el sistema inmunitario del cuerpo ataque estas neuronas en el cerebro.
Los investigadores comprenden menos las causas de la narcolepsia tipo 2, aunque algunos estudios han encontrado que ciertas variantes genéticas pueden aumentar el riesgo.
Algunos tipos raros de narcolepsia son autosómicos dominantes, lo que significa que una persona desarrollará la enfermedad si hereda un gen de uno de los padres para la enfermedad. Incluyen:
- Ataxia cerebral autosómica dominante, sordera y narcolepsia, que causa sordera, narcolepsia y cataplejía. Se desarrolla en personas que tienen una mutación en el gen de la ADN metiltransferasa (DNMT1).
- Narcolepsia autosómica dominante, diabetes tipo 2 y obesidad, que provoca diabetes y obesidad, así como narcolepsia. Esto también se transfiere de padres a hijos si el niño recibe un solo gen de uno de los padres.
Otras causas y factores de riesgo de la narcolepsia
Algunas otras posibles causas y factores de riesgo de la narcolepsia
- Problemas del sistema inmunológico: La actividad inusual en el sistema inmunológico puede ser un factor de riesgo para la narcolepsia. En algunas personas, ciertos tipos de influenza pueden desencadenar la enfermedad. En Europa hubo un
aumentar en casos de narcolepsia en 2009 después de las vacunas generalizadas contra la gripe H1N1, pero no hubo tal aumento en Canadá, que también usó la vacuna. - Factores medioambientales: Una interacción compleja entre los genes y el medio ambiente puede contribuir a la narcolepsia. Puede ser que ciertos factores ambientales deban estar presentes para que una persona desarrolle narcolepsia.
- Lesiones Cerebrales: El daño a las partes del cerebro que controlan el sueño y la vigilia, especialmente al hipotálamo, puede contribuir a la narcolepsia.
Los investigadores creen que la narcolepsia tipo 1 es probablemente una enfermedad autoinmune. La narcolepsia tipo 2 puede o no ser una enfermedad autoinmune. Cierta evidencia sugiere que también hay una destrucción de las células de hipocretina en el tipo 2, pero que la destrucción es menos severa.
¿Cuáles son los 5 signos de la narcolepsia?
Cinco síntomas clave pueden indicar que una persona tiene narcolepsia. El acrónimo CHESS puede ayudar a las personas a recordar:
- Cataplexia: La cataplejía es una pérdida repentina del control y la coordinación de los músculos. Ocurre comúnmente en personas con narcolepsia tipo 1.
- alucinaciones: Las personas con narcolepsia pueden tener alucinaciones poco antes o mientras se duermen. Estas experiencias pueden sentirse como sueños y hacer que una persona vea o escuche cosas que en realidad no están presentes.
- Somnolencia diurna excesiva: Este es el síntoma más común de la narcolepsia. Las personas con somnolencia diurna excesiva pueden sentirse tan cansadas que les resulta difícil mantenerse despiertas, incluso cuando duermen bien por la noche.
- Parálisis del sueño: Es posible que las personas con parálisis del sueño no puedan moverse o comunicarse cuando se duermen o se despiertan.
- Interrupción del sueño: Las personas con narcolepsia a menudo tienen patrones de sueño inusuales y pueden tener dificultad para volver a dormirse después de despertarse.
Sin embargo, la mayoría de las personas con narcolepsia no presentan los cinco síntomas. Para calificar para un diagnóstico, una persona necesita tener solo
- Deficiencia de hipocretina: La hipocretina ayuda a regular el sueño y asegura que las personas permanezcan despiertas durante el día. La mayoría de las personas con narcolepsia tipo 1 tienen niveles muy bajos de esta sustancia química en el cerebro.
- Cataplexia: La pérdida de control y coordinación muscular debe ocurrir varias veces al mes para calificar para un diagnóstico.
- Resultados anormales en múltiples pruebas de latencia del sueño (MSLT): La latencia del sueño es el tiempo que se tarda en conciliar el sueño o entrar en una etapa del sueño. Las personas con narcolepsia generalmente caen en el sueño REM dentro de los 15 minutos posteriores a quedarse dormidos y se duermen en 8 minutos o menos, y a menudo repentinamente. Si el tiempo promedio que tarda en quedarse dormido durante cinco siestas de prueba durante el día es inferior a 8 minutos, y dos de estas siestas dan como resultado un sueño REM, la persona recibirá un diagnóstico de narcolepsia.
Los síntomas deben ocurrir al menos tres veces por semana durante los últimos 3 meses.
¿Se puede desarrollar a cualquier edad?
La narcolepsia suele aparecer entre los 10 y los 30 años.
En algunos casos, una persona desarrolla narcolepsia luego de una lesión en el cerebro, especialmente en el hipotálamo del cerebro.
diagnóstico
Los médicos diagnostican la narcolepsia según los síntomas, algunos de los cuales requieren pruebas médicas. Tener cataplejía, un período corto de latencia del sueño o una deficiencia de hipocretina es suficiente para obtener un diagnóstico de narcolepsia.
Un médico también puede realizar pruebas adicionales para descartar otras causas.
Las principales pruebas para la narcolepsia.
- historial médico para detectar síntomas de narcolepsia y descartar otras causas
- punción lumbar para detectar deficiencia de hipocretina
- estudio del sueño para evaluar el período de latencia del sueño y para evaluar otros trastornos del sueño
- estudio del sueño para evaluar otros trastornos del sueño seguido de un MSLT
panorama
Sin tratamiento, una persona
La narcolepsia generalmente responde bien al tratamiento y las personas con narcolepsia pueden llevar una vida normal. Sin embargo, no existe una cura para la narcolepsia.
Sin tratamiento, es posible que una persona no pueda trabajar o asistir a la escuela y experimente contratiempos significativos en sus relaciones y bienestar general. La depresión y otras condiciones de salud mental son comunes entre las personas que tienen epilepsia.
Resumen
La narcolepsia tiene muchas causas potenciales. La genética es solo un factor y no puede explicar todos los casos de narcolepsia. Las personas con afecciones cerebrales subyacentes, lesiones cerebrales y algunas otras afecciones médicas también pueden desarrollar narcolepsia.
El tratamiento de la narcolepsia es el mismo independientemente de la causa. Además, saber que alguien está genéticamente en riesgo de narcolepsia no brinda información sobre si desarrollará la afección o cuál es la mejor manera de tratarla.
Las personas que tienen síntomas de narcolepsia deben consultar a un médico para explorar las opciones de tratamiento.
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