Mejora tu Salud

Articulos y consejos para mejorar su salud

Salud

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): síntomas, causas y diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se refiere a un grupo de enfermedades neurológicas progresivas que causan disfunción en las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento muscular.

Muchos expertos se refieren a la ELA como una sola enfermedad, aunque es un término genérico para un grupo de enfermedades.

Colectivamente, la ELA es el tipo más común de enfermedad de la neurona motora. A veces se le llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor a un famoso jugador de béisbol que padecía la afección.

La causa exacta no está clara, pero pueden estar involucrados factores ambientales y genéticos. Si bien no existe una cura, los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Contents

¿Qué es ELA?

ALS ataca las células nerviosas que se utilizan en las acciones musculares voluntarias, acciones que un cuerpo sano puede controlar, en los brazos, las piernas y la cara, por ejemplo. Las células objetivo se llaman neuronas motoras.

A medida que avanza la ELA, estas células se degeneran y mueren. Dejan de enviar mensajes a los músculos y el cerebro ya no puede controlar el movimiento voluntario. Con el tiempo, los músculos se debilitan y degeneran.

Signos y síntomas

La debilidad muscular progresiva ocurre en todos los casos de ELA, pero es posible que esta no sea la primera indicación de la afección.

En las primeras etapas, los signos y síntomas pueden ser apenas perceptibles. Se vuelven más notorios con el tiempo, pero la progresión varía de persona a persona.

Los síntomas comunes incluyen:

  • dificultad con las actividades diarias, incluyendo caminar
  • mayor «torpeza»
  • en los pies, manos, debilidad de las piernas y tobillos
  • calambres y espasmos en los brazos, los hombros o la lengua
  • dificultad para mantener una buena postura y mantener la cabeza erguida
  • arrebatos incontrolables de risa o llanto, una condición llamada «labilidad emocional»
  • cambios en el pensamiento o la memoria
  • dificultad para hablar y dificultad con la proyección de la voz
  • dolor
  • fatiga
  • problemas con la saliva y la mucosidad
  • dificultad para respirar y tragar, en las últimas etapas

Los primeros síntomas a menudo incluyen torpeza, fatiga inusual en las extremidades, calambres y espasmos musculares y dificultad para hablar. Una persona experimenta síntomas en todo el cuerpo a medida que avanza la enfermedad.

Algunas personas con ELA tienen problemas con la toma de decisiones y la memoria, lo que eventualmente conduce a una forma de demencia llamada demencia frontotemporal.

La labilidad emocional puede causar fluctuaciones en el estado de ánimo y las respuestas emocionales.

¿Quién contrae ELA?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que más de 16.000 personas en los Estados Unidos tienen ALS, con alrededor de 5,000 recibiendo el diagnóstico anualmente. En todo el mundo, puede afectar a 2-5 personas de cada 100.000.

Los factores de riesgo para la ELA incluyen:

  • Género: que es más común en hombres que en mujeres antes de los 65 años. Esta diferencia desaparece después de los 70 años.
  • Años: Los síntomas de la ELA aparecen con mayor frecuencia a finales de los 50 o principios de los 60, pero pueden desarrollarse a otras edades.
  • La raza: Las personas caucásicas no hispanas son más como para desarrollar ELA. Pero cualquiera puede desarrollar la enfermedad.

Hay dos tipos de ELA: esporádica y familiar. La ELA esporádica se desarrolla al azar y representa el 90-95% de los casos. No hay un factor de riesgo o una causa clara.

La ELA familiar se hereda. Alrededor del 5 al 10% de los casos son familiares. El hijo de una persona con ELA tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la afección. En raras ocasiones, puede afectar a una persona en su adolescencia.

esperanza de vida

ALS finalmente afecta a todos los músculos voluntarios, lo que elimina la capacidad de una persona para controlar los movimientos. En las últimas etapas, la ELA afecta los nervios que controlan la respiración, lo que puede provocar insuficiencia respiratoria.

La mitad de todas las personas con ELA viven 3 años o más después de recibir el diagnóstico. Alrededor del 20% de las personas viven 5 años o más, el 10% viven 10 años o más, el 5% de las personas con la afección viven 20 años o más después del diagnóstico.

Steven Hawking, un destacado físico, recibió un diagnóstico de ELA a la edad de 21 años y murió en 2018 a la edad de 76 años.

Causas de la ELA

Una pequeña minoría de personas hereda la ELA, pero para la mayoría, la causa no está clara. La investigación se ha centrado en la genética y los factores ambientales como posibles causas de la ELA.

genética

Sobre 20-40% de casos de ELA familiar y un pequeño número de casos esporádicos, se derivan de una diferencia en el C9ORF72 gene. Este gen produce una proteína en las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.

otro 12-20% de los casos familiares resultan de mutaciones en el SOD1 genes, que es clave para el funcionamiento de las neuronas motoras y otras células.

A estudios 2021por su parte, vinculó mutaciones en el SPTLC1 gen con una forma rara de ELA genética que afecta a niños desde los 4 años.

Las personas con ELA podrían considerar las pruebas genéticas. Si la prueba identifica una variante que causa la enfermedad, los miembros de la familia también pueden hacerse la prueba.

Otras posibles causas de la ELA incluyen:

  • Respuesta inmune desorganizada: El sistema inmunitario puede atacar algunas de las células del cuerpo y posiblemente matar las células nerviosas.
  • Desequilibrio químico: Las personas con ELA a menudo tienen niveles más altos de glutamato, un mensajero químico en el cerebro, cerca de las neuronas motoras. Los glutamatos en grandes cantidades pueden ser tóxicos para las células nerviosas.
  • Mal manejo de proteínas: Si las células nerviosas no procesan las proteínas correctamente, las proteínas atípicas resultantes podrían acumularse y hacer que las células nerviosas mueran.

Posibles factores ambientales

Un estudio informa que el personal militar desplegado en la región del Golfo durante la guerra de 1991 tenía más probabilidades de desarrollar ELA que los desplegados en otros lugares.

Además, la investigación indica algunos posibles vínculos entre la ELA y:

  • trauma mecanico o electrico
  • servicio militar
  • altos niveles de ejercicio
  • exposición a grandes cantidades de productos químicos agrícolas
  • exposición a altos niveles de una variedad de metales pesados

Sin embargo, no hay evidencia concluyente de que cualquier cambio en el estilo de vida reduzca el riesgo de desarrollar ELA.

diagnóstico

Ninguna prueba por sí sola puede diagnosticar la ELA. Los médicos consideran los síntomas y los resultados de varias pruebas para descartar otras afecciones con signos y síntomas similares.

Las pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la ELA son:

  • electromiografía, que detecta la energía eléctrica en los músculos
  • estudio de conducción nerviosa, que evalúa qué tan bien los nervios envían señales

Estos pueden ayudar a descartar la neuropatía periférica y la miopatía, que es una enfermedad muscular.

Una resonancia magnética puede detectar otros problemas que podrían estar causando los síntomas, como un tumor en la médula espinal o una hernia de disco en el cuello.

Los análisis de sangre y orina y una biopsia muscular pueden ayudar a descartar otras afecciones.

Algunos problemas de salud que pueden causar síntomas similares a los de la ELA incluyen el VIH, la enfermedad de Lyme, la esclerosis múltiple, la poliomielitis y el virus del Nilo Occidental.

Si hay síntomas tanto en las neuronas motoras superiores como en las inferiores, puede haber ELA.

Los síntomas de la neurona motora superior incluyen rigidez y resistencia al movimiento en los músculos, así como reflejos enérgicos. Los síntomas de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad, atrofia muscular y espasmos.

Tratamiento y prevención

No existe una cura para la ELA, por lo que el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y retrasar la progresión.

La ELA puede causar una variedad de cambios físicos, mentales y sociales. Como resultado, controlar los síntomas, mejorar la calidad de vida y prolongar la vida puede involucrar a un equipo de especialistas.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el riluzol (Rilutek) para el tratamiento de la ELA en 1995, y parece retrasar la progresión de la enfermedad. Puede funcionar al reducir los niveles de glutamato en el cuerpo, una excitotoxina que se ha relacionado con el daño neuronal.

En mayo 2017, la FDA aprobó radicava (Edaravone) para tratar la ELA. Puede retardar la disminución de la función física en un tercio.

Varios proyectos de investigación están buscando formas de usar medicamentos nuevos y existentes para tratar aspectos individuales de la ELA.

Los médicos también pueden recetar medicamentos para tratar los diferentes síntomas.

Terapia

La fisioterapia puede ayudar a las personas con ELA a controlar el dolor y mejorar la movilidad.

Un fisioterapeuta puede recomendar:

  • ejercicios de bajo impacto para mejorar la condición cardiovascular y el bienestar general
  • ayudas para la movilidad, como andadores y sillas de ruedas
  • dispositivos para hacer la vida más fácil, como rampas

La terapia ocupacional puede ayudar a las personas a mantener su independencia por más tiempo. Un terapeuta ocupacional puede:

  • ayudar a elegir equipos adaptables y tecnologías de asistencia que permitan a una persona mantener su rutina diaria
  • proporcionar capacitación sobre cómo compensar las debilidades de manos y brazos

La terapia del habla puede ser útil cuando la ELA dificulta el habla. Un terapeuta del habla puede enseñarle a una persona técnicas de adaptación y otros métodos de comunicación, incluida la escritura y equipos de comunicación basados ​​en computadora.

El apoyo nutricional también es importante, ya que la dificultad para tragar puede dificultar la obtención de suficientes nutrientes. Un dietista registrado puede aconsejarle sobre cómo preparar comidas que sean fáciles de tragar. Los dispositivos de succión y los tubos de alimentación también pueden ayudar.

A medida que los músculos respiratorios se debilitan, una persona puede beneficiarse de la terapia respiratoria. Esto podría implicar el uso de un dispositivo de respiración por la noche.

Algunas personas necesitan ventilación mecánica. Esto implica tener un respirador conectado a un tubo. El otro extremo del tubo se inserta en la tráquea a través de un orificio creado quirúrgicamente en el cuello o traqueotomía.

Consejos para vivir con ELA

Varias estrategias pueden ayudar a las personas con ELA y a sus seres queridos a adaptarse a una situación cambiante.

  • Mantenerse en contacto: El contacto social es importante. Manténgase en contacto con amigos y manténgase al día con tantas actividades como sea posible.
  • Alcanzar: Los grupos de apoyo en persona o en línea pueden ayudar a responder preguntas y brindar información a través de experiencias compartidas.
  • Equípate: Tenga lista una bolsa con pañuelos de papel, toallitas húmedas y cubiertos fáciles de sostener para salir. Regístrese para obtener una señal de discapacidad para el automóvil. Haz los ajustes necesarios en casa, como comprar un dispositivo que levante el asiento del inodoro.
  • Planifique con anticipación: Puede ser difícil para una persona darse cuenta de que ya no puede hacer algo. Prever posibles limitaciones y prepararse puede ayudar a que esto sea más fácil cuando llegue el momento.
  • Busque ayuda financiera: A medida que la enfermedad avanza, el tratamiento puede volverse costoso. Una persona en los EE. UU. puede ser elegible para recibir asistencia financiera a través de la Administración del Seguro Social, Medicare o Medicaid. También puede haber beneficios específicos para los veteranos.
  • Organizar tiempo libre para los cuidadores: Los cuidadores deben asegurarse de cuidar su propia salud, así como la de su ser querido. Haga arreglos para que un amigo, pariente u otro cuidador se quede un fin de semana o saque a la persona con ELA por el día.

Lo que puedas hacer dependerá en cierta medida de tus finanzas. Los grupos de apoyo pueden ayudar a las personas a sobrellevar muchos de los desafíos de la ELA brindándoles consejos, empatía o ayuda práctica.

DEJA UNA RESPUESTA

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *