La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos. Se desarrolla cuando la proteína que produce la mucosidad no funciona como de costumbre. Esto da como resultado una mucosidad espesa y pegajosa que puede dañar u obstruir los órganos.
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Este artículo explora las causas y los síntomas de la FQ. También analiza los tratamientos, los factores de riesgo, las perspectivas y cómo los médicos diagnostican la afección.
Contents
¿Qué es CF?
La FQ es una enfermedad genética que
Las personas con FQ tienen una
La proteína está presente en
- pulmones
- páncreas
- intestino
- hígado
- corazón
- sistema inmunitario
- glándulas sudoríparas
La mutación genética significa que la proteína CFTR no funciona como lo haría en un cuerpo sano. Este mal funcionamiento hace que el cuerpo produzca una mucosidad más espesa y pegajosa de lo habitual. Puede bloquear las vías respiratorias, causando dificultades para respirar e infecciones pulmonares graves.
La mutación genética también puede interferir con la función pancreática al evitar que las enzimas descompongan los alimentos de manera efectiva. Esto puede causar problemas digestivos que pueden conducir a un crecimiento limitado y desnutrición.
La FQ es una afección crónica con complicaciones potencialmente mortales. Sin embargo, los tratamientos pueden mejorar la calidad y la duración de la vida.
síntomas
FC
- sibilancias
- dificultad para respirar
- tos persistente, que puede producir sangre o mucosidad
- otras dificultades respiratorias
Además, en las personas con FQ, la mucosidad que obstruye la función pulmonar crea condiciones de vida óptimas para los patógenos. Como resultado, una persona tiene un mayor riesgo de infecciones pulmonares, como bronquitis y neumonía.
Los síntomas de la FQ pueden variar de una persona a otra, según los órganos afectados. Algunos otros posibles síntomas y complicaciones son:
- frecuentes infecciones de los senos paranasales
- problemas gastrointestinales, tales como:
- dolor abdominal
- estreñimiento
- Diarrea
- Heces grasosas y malolientes
- pólipos nasales, que son pequeños crecimientos carnosos dentro de la nariz
- piel salada y sudor
- sudores nocturnos
- fiebre
- ictericia
- dolor articular y muscular
- bajo peso corporal
- Crecimiento limitado o aumento de peso en los niños.
- pubertad retrasada
- infertilidad masculina
- dedos de las manos y de los pies en palillo de tambor, debido a la falta de oxígeno en las extremidades
La obstrucción del páncreas que puede provocar desnutrición y limitación del crecimiento también está relacionada con una
tratos
Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La mejor combinación de enfoques depende de los síntomas de una persona. A continuación, describimos algunas opciones de tratamiento.
Despeje de las vías respiratorias
Es crucial aflojar y limpiar la mucosidad de los pulmones para facilitar la respiración y minimizar el riesgo de infecciones. Las técnicas de limpieza de las vías respiratorias pueden ayudar.
Como un
Algunas técnicas de limpieza de las vías respiratorias que una persona podría probar incluyen:
- Drenaje postural: Esto implica ponerse en ciertas posiciones para que la gravedad ayude a mover la mucosidad hacia el centro de las vías respiratorias, donde se puede desalojar más fácilmente.
- percusión: Aplaudir con las manos ahuecadas contra el pecho puede ayudar a aflojar la mucosidad.
- Vibración: Esto implica exhalar mientras un terapeuta usa sus manos para hacer movimientos ligeros y repetitivos contra el pecho. Esta vibración ayuda a aflojar la mucosidad.
- Técnicas de respiración: Los ejercicios de respiración específicos pueden ayudar a aflojar y desalojar la mucosidad.
- Presión espiratoria positiva: Esto implica el uso de un dispositivo que admita el flujo de aire y ayude a eliminar la mucosidad de las vías respiratorias.
medicamento
Ciertos medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas de la FQ y controlar la afección. Ejemplos incluyen:
- Broncodilatadores: Estos medicamentos ayudan a relajar los músculos alrededor de los pulmones, dando a las vías respiratorias más espacio para expandirse. Algunos también ayudan a eliminar la mucosidad de los pulmones.
- Solución salina hipertónica: El agua salada esterilizada puede ayudar a eliminar la mucosidad y mejorar la función pulmonar en personas mayores de 6 años.
- Ibuprofeno: Las dosis altas pueden ayudar a retrasar la disminución de la función pulmonar.
- Dornasa alfa: Las personas con FQ pueden inhalar este medicamento para favorecer la eliminación de la mucosidad.
- Antibióticos: Las personas con FQ pueden tomar antibióticos, por vía oral o intravenosa, para tratar infecciones pulmonares bacterianas. medicos
normalmente no recomendar antibióticos inhalados para tratar las exacerbaciones de la FQ debidas a infecciones bacterianas.
Manejo de infecciones
Si una infección es bacteriana, los antibióticos pueden ayudar a tratarla. Entonces, una persona puede ser capaz de
- siguiendo de cerca su plan de tratamiento
- recibir las vacunas que recomiende un médico, como una vacuna anual contra la gripe y una vacuna neumocócica
- lavarse las manos regularmente con agua y jabón, especialmente en las siguientes situaciones:
- antes de comer
- antes de tomar medicamentos o usar cualquier equipo de respiración
- después de usar el baño
Otros métodos de tratamiento
A continuación se presentan algunas otras formas de manejar la FQ:
Dispositivos de acceso vascular
Estos dispositivos implantados administran medicamentos directamente en el torrente sanguíneo y pueden ser adecuados para personas que requieren acceso a largo plazo a un tratamiento intravenoso. Tener uno puede hacer que el manejo de la FQ sea más eficiente y menos intrusivo.
El dispositivo puede consistir en un tubo largo y delgado que se inserta en una vena del brazo y se asegura a la piel con puntos o adhesivo. Otra opción es un puerto, un dispositivo que un cirujano implanta debajo de la piel. El puerto se conecta a un tubo intravenoso cuando una persona necesita medicación intravenosa.
Moduladores CFTCR
estas drogas
Dos moduladores CFTR aprobados son ivacaftor (Kalydeco) y lumacaftor/ivacaftor (Orkambi). Kalydeco puede ser adecuado para niños a partir de los 6 años que tengan ocho mutaciones adicionales del gen de la FQ. Orkambi puede ser adecuado para niños de entre 6 y 11 años con un F508del Mutación genética.
Terapia nutricional para los síntomas digestivos
La FQ puede afectar la función digestiva y la absorción de nutrientes, por lo que es fundamental recibir orientación dietética profesional. Un dietista registrado puede recomendar:
- Tener una dieta rica en grasas: as
investigación 2021 ha encontrado, tener una dieta rica en grasas y tomar suplementos de vitaminas liposolubles puede ayudar a contrarrestar la malabsorción de nutrientes. - Aumentar la ingesta de calorías: Esto puede ayudar a prevenir la pérdida de peso no deseada. Los autores de la investigación de 2021 informan que las mujeres adultas pueden necesitar consumir entre 2500 y 3000 calorías por día y los hombres adultos pueden necesitar entre 3000 y 3700 calorías por día.
- Aumentar la ingesta de sal: Es posible que las personas con FQ necesiten ingerir más sal para contrarrestar la sudoración regular debido al ejercicio o al hecho de vivir en un clima cálido.
- Tomar suplementos de enzimas pancreáticas: Alrededor del 80-90 % de las personas con FQ pueden necesitar suplementos de enzimas pancreáticas. Esto se debe a que la FQ puede evitar que el páncreas produzca las enzimas necesarias para descomponer los alimentos. Los suplementos pueden ayudar con:
- mantener un peso saludable
- prevenir la desnutrición y las deficiencias vitamínicas
- mejorando los movimientos intestinales
causa
la CFTR El gen contiene códigos para producir una proteína que controla el flujo de sal y agua a través de las membranas celulares. En alguien con FQ, este gen no funciona como de costumbre, lo que lleva a niveles bajos de sal y agua fuera de las células. El resultado es una mucosidad inusualmente espesa y pegajosa.
Si una persona tiene solo una copia del gen que funciona mal, no desarrolla FQ pero la “porta”. Para que una persona desarrolle FQ, ambos padres biológicos deben portar el gen defectuoso.
De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, si dos portadores tienen un hijo, hay un:
- 25% de probabilidad con cada embarazo de que el niño tenga FQ
- 50% de probabilidad con cada embarazo de que el niño sea portador pero no lo tenga
- 25% de probabilidad de que el niño no sea portador y no tenga FQ
Sobre
factores de riesgo
- Factores genéticos: Las personas tienen más probabilidades de tener FQ si uno o ambos padres biológicos son portadores o tienen la afección. El riesgo también aumenta si las personas tienen un hermano, medio hermano o primo con FQ.
- Raza y etnia: La FQ afecta más comúnmente a las personas de ascendencia del norte de Europa. Es menos común entre las personas que son:
- Hispano
- afroamericano
- asiático americano
Prueba y diagnóstico de FQ
Algunos síntomas de la FQ pueden aparecer poco después del nacimiento. Pero los síntomas de los casos leves pueden no presentarse hasta la edad adulta. Más de 1000 personas en los EE. UU. reciben un diagnóstico de FQ cada año, y el 75 % recibe un diagnóstico a la edad de 2 años.
Las personas pueden someterse a pruebas de detección para comprobar si son portadoras de la mutación genética de la FQ. Un profesional de la salud toma una muestra de sangre, saliva o células de la mejilla para realizar una prueba de ADN. Las personas pueden tener esta prueba
La prueba genética estándar para la FQ verifica la
prevención
hay
panorama
La Fundación de Fibrosis Quística informa que la esperanza de vida y la calidad de vida continúan mejorando para las personas con la afección.
La esperanza de vida varía de una persona a otra y puede depender de la gravedad de la enfermedad.
Recibir tratamiento lo antes posible
Cuándo contactar a un médico
Consulte a un médico acerca de cualquier síntoma de FQ.
Las personas con FQ deben informar a un miembro de su equipo de atención médica sobre cualquier cambio significativo en sus síntomas.
algunas personas
- personas con antecedentes familiares de FQ
- hermanos, medios hermanos y primos hermanos de alguien con FQ
- personas que planean quedar embarazadas
Resumen
La FQ es un trastorno genético relacionado con una mutación en el CFTR gene. Esto crea proteínas irregulares que hacen que la mucosidad se vuelva inusualmente espesa y pegajosa.
La FQ afecta principalmente a los pulmones, aunque también puede afectar el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
Aunque no existe una cura, los tratamientos pueden ayudar a eliminar la mucosidad de las vías respiratorias, facilitar la digestión y reducir el riesgo de complicaciones. Los continuos avances en el tratamiento mejoran la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas con FQ. Es crucial recibir el tratamiento adecuado lo antes posible.
