Varios genes dentro del cuerpo pueden mutar y provocar cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP). Los genes con los que pueden ocurrir estas mutaciones incluyen el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), TP53 y KRAS.
Hay dos tipos de mutaciones que pueden afectar los genes de las personas: somáticas y de línea germinal.
Las mutaciones somáticas se producen debido a factores externos, como la exposición a productos químicos, toxinas u otros agentes. Por el contrario, las mutaciones de la línea germinal son hereditarias.
Este artículo explora las mutaciones genéticas relacionadas con el NSCLC, a quiénes afectan, cuáles son los factores de riesgo y más.
Contents
Tipos de mutaciones genéticas en NSCLC
Los genes proporcionan la composición genética de las células. Determinan todos los aspectos de cómo funciona cada célula, incluido cuándo reproducirse y cuándo morir.
Cuando los genes mutan,
Cuando ocurre cualquiera de estas mutaciones, se puede desarrollar cáncer.
De acuerdo a un
- EGFR
- TP53
- KRAS
- REUNIÓ
- linfoma anaplásico quinasa (ALK)
- ROS1
- BRAF
EGFR
EGFR es una proteína presente en el exterior de la célula que ayuda a la célula a dividirse y crecer. Según la investigación, hasta el 23% de todos los casos de NSCLC involucran la mutación del gen EGFR.
TP53
TP53 es un gen responsable de ayudar a suprimir las células dañadas y prevenir el cáncer. Produce una proteína llamada p53 que ataca y elimina de forma natural las células potencialmente problemáticas.
La investigación ha demostrado que la mutación del gen TP53 está presente en aproximadamente
KRAS
La mutación del gen KRAS afecta principalmente a personas que han fumado y representa aproximadamente el 30% de todos los casos de NSCLC.
REUNIÓ
De todas las personas que viven con NSCLC, aproximadamente el 5 % tiene una mutación del gen MET. Esta mutación suele ser más agresiva que los casos de NSCLC en los que la mutación no está presente.
ALK
La mutación del gen ALK afecta a aproximadamente
Al igual que otros genes, es responsable del crecimiento y división de las células. Además, es más común entre los que no fuman y los jóvenes.
ROS1
Sobre
BRAF
La mutación del gen BRAF es común en personas que solían o fuman actualmente. Afecta sobre
¿A quién afectan típicamente estas mutaciones?
Las mutaciones genéticas pueden afectar a cualquiera, aunque algunas son más comunes en ciertos grupos de personas.
Por ejemplo, las mutaciones de los genes KRAS y BRAF ocurren con mayor frecuencia en personas que solían fumar o fuman actualmente. Por el contrario, las mutaciones de los genes ROS1 y ALK
Una persona que tiene un padre con una mutación genética también tiene una mayor probabilidad de heredar una mutación de uno de sus padres.
Las personas en riesgo de desarrollar una forma hereditaria de NSCLC deben comunicarse con un médico para saber cuándo y con qué frecuencia deben hacerse las pruebas de detección.
factores de riesgo
Si bien los expertos aún no comprenden completamente las mutaciones, lo que se debe a la prevalencia de los factores de riesgo relacionados con el tabaquismo, una persona con una mutación genética heredada puede tener una mayor probabilidad de éxito en el tratamiento con terapias dirigidas.
De acuerdo con la
Sin embargo, varios otros factores pueden aumentar el riesgo de una persona de tener NSCLC en su vida, incluida la exposición a:
- radón
- humo de segunda mano
- la contaminación del aire
- amianto
- escape diésel
La exposición química, así como las mutaciones genéticas heredadas o adquiridas, también pueden desempeñar un papel.
diagnóstico
La Lung Cancer Foundation of America recomienda que las personas que han recibido un diagnóstico de NSCLC se hagan pruebas genéticas o de biomarcadores. Estas pruebas analizan la mutación genética responsable, lo que puede permitir que un médico brinde un tratamiento específico y más efectivo para la persona.
Una prueba de biomarcadores implica una biopsia. La forma en que un médico realiza la biopsia variará y puede incluir el uso de una aguja larga, un broncoscopio u otras herramientas.
Una vez que el médico haya extraído el tejido, enviará la muestra a un laboratorio para que la analicen y busquen la presencia de mutaciones.
La cantidad de tiempo que lleva recibir los resultados de la prueba puede depender del tamaño de la muestra, el laboratorio y la oficina que toma la muestra. Si se requieren resultados rápidamente, un médico puede solicitar una orden urgente para obtenerlos lo más rápido posible.
tratos
El tratamiento para el NSCLC puede depender de qué genes se hayan visto afectados.
Una persona con una mutación genética puede calificar para terapias dirigidas. Estas terapias pueden ayudar a abordar el problema exacto que hace que las células crezcan sin control.
Los tratamientos estándar también pueden variar según la etapa del cáncer. Algunas opciones de tratamiento comunes
- ablación por radiofrecuencia
- radioterapia
- quimioterapia
- inmunoterapia
- cirugía
- Cuidados paliativos
ensayos clínicos
El tratamiento del NSCLC con terapia farmacológica dirigida es un enfoque de tratamiento más nuevo con resultados prometedores. En consecuencia, este tipo de terapias se encuentran en ensayos clínicos para determinar qué tan efectivas y seguras son en la población general.
Los ensayos clínicos involucran varias etapas para probar la efectividad y seguridad de los medicamentos.
Hay tres etapas principales. La primera etapa generalmente involucra el menor número de participantes, mientras que las pruebas en la tercera etapa suelen ser más grandes y más cercanas a la liberación del medicamento para uso con receta.
Los ensayos clínicos buscan regularmente participantes. Una persona interesada en participar en un ensayo clínico puede desear consultar a un médico acerca de cualquier estudio para el que cree que la persona puede ser elegible.
Las personas también pueden buscar ensayos de reclutamiento en el
Resumen
Las mutaciones genéticas, tanto heredadas como adquiridas, explican varios casos de NSCLC.
Cuando un médico encuentra la mutación genética responsable, es posible que pueda usar una terapia dirigida para tratar mejor el cáncer.
Una persona que recibe un diagnóstico de cáncer de pulmón debe comunicarse con un médico para someterse a pruebas de mutaciones genéticas. Es posible que también deseen considerar la posibilidad de inscribirse en un ensayo clínico.
