La mutación beta-talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que reduce la cantidad de hemoglobina en la sangre. La hemoglobina es la proteína que hace que la sangre sea roja. Es rico en hierro y ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Las personas con beta talasemia a menudo son anémicas.
La beta-talasemia se presenta en cuatro formas:
- beta-talasemia menor, que causa pocos o ningún síntoma
- beta-talasemia mayor, que causa síntomas graves y puede requerir transfusiones de sangre
- beta-talasemia intermedia, que causa síntomas entre los dos extremos anteriores
- talasemia beta dominante
La afección es un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una persona necesita heredar dos genes con la mutación de beta-talasemia para desarrollar el trastorno. Sin embargo, aquellos con solo una copia pueden desarrollar beta-talasemia menor y, a menudo, tener síntomas leves o ningún síntoma.
Siga leyendo para obtener información sobre la mutación de la beta-talasemia, incluidas las causas, los síntomas, las opciones de tratamiento y más.
Contents
¿Qué es la beta talasemia?
La beta-talasemia es un trastorno genético que ocurre debido a una mutación en el HBB gene. Cuando una persona tiene dos copias de esta mutación, su cuerpo produce menos hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que transporta el hierro y el oxígeno por todo el cuerpo.
Los problemas con la hemoglobina reducen la disponibilidad de oxígeno y hierro, lo que provoca varios síntomas médicos. En los niños, la beta-talasemia puede afectar el crecimiento y el desarrollo. Sin tratamiento, puede causar daño a los órganos, anemia severa, problemas de sangrado y problemas neurológicos.
mayor vs menor
Beta-talasemia menor significa que una persona porta un gen mutado para beta-talasemia. Sin embargo, las personas con esta forma del trastorno a menudo no tienen ningún síntoma y pueden vivir toda su vida sin saber que tienen la enfermedad o que portan el gen mutado.
Sin embargo, algunas personas con beta-talasemia menor desarrollan anemia, aunque no la anemia grave que a menudo desarrollan las personas con dos genes dañados.
Las personas que portan dos genes mutados pueden desarrollar talasemia beta intermedia o mayor. medicos
La anemia de Cooley es la forma más grave de la enfermedad. Puede causar anemia severa y, sin tratamiento, daño a órganos. Las personas con anemia de Cooley generalmente requieren transfusiones de sangre periódicas para reemplazar los glóbulos rojos y la hemoglobina.
La beta-talasemia intermedia es la forma intermedia de la enfermedad, con síntomas entre las formas leve y mayor. Sin embargo, estos síntomas son más impredecibles y pueden ser severos a veces y menores en otros.
causa
Casi todos los casos de beta-talasemia ocurren debido a mutaciones en el HBB gene. La hemoglobina típica contiene dos cadenas alfa y dos beta unidas a un anillo hemo. mutaciones en el HBB El gen reduce o elimina la producción de cadenas beta, dañando la hemoglobina. Los investigadores han identificado más
Cuando una persona hereda una copia de la mutación genética, se convierte en portadora. Esto significa que pueden transmitir los genes a sus hijos biológicos.
También pueden desarrollar beta-talasemia menor. Pueden tener síntomas leves, pero muchas personas no tienen ningún síntoma.
Para tener las formas más graves de beta-talasemia, una persona debe heredar dos copias del gen mutado.
En raras ocasiones, las deleciones de material genético en el HBB El gen puede causar el trastorno, pero casi todos los casos provienen de la forma hereditaria que se transmite de padres a hijos.
síntomas
Los síntomas varían según la forma de beta talasemia que tenga una persona. Personas con beta talasemia menor
Sin embargo, las personas que heredan dos copias de los genes mutados suelen desarrollar talasemia beta intermedia o mayor, lo que provoca síntomas más graves.
Esos síntomas incluyen:
- peso insuficiente o aumento de peso en los bebés
- anemia severa que puede causar debilidad, dificultad para respirar, dolores de cabeza y mareos
- ictericia, que se refiere al color amarillento de la piel y, a veces, del blanco de los ojos
- fiebres
- irritabilidad en bebés y niños
- un hígado o bazo agrandado
- sangrado excesivo
- un mayor riesgo de infección o enfermedades frecuentes
Sin tratamiento, la talasemia beta también puede dañar la médula ósea y los huesos, causando cambios en el esqueleto, especialmente en la cara. Las rodillas también pueden doblarse hacia adentro, lo que afecta el caminar.
Una persona puede desarrollar masas que se forman fuera de la médula ósea, donde generalmente se forma la hemoglobina. Estas masas pueden causar daño a los órganos. Un individuo también puede tener un mayor riesgo de coágulos sanguíneos peligrosos.
El tratamiento de la talasemia beta también puede causar algunos síntomas, especialmente la sobrecarga de hierro. Los niveles excesivos de hierro pueden conducir a:
- disfunción cardiaca
- disfunción pancreática
- disfunción hepática
- disfunción testicular
diabetes - enfermedad de Parkinson de aparición temprana
- hipotiroidismo, cuando la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas
- hiperparatiroidismo
diagnóstico
El diagnóstico de talasemia beta generalmente implica extraer sangre de una vena. Los médicos pueden realizar varias pruebas diferentes para diagnosticar primero la anemia y luego la beta-talasemia en la sangre.
- un conteo sanguíneo completo para detectar niveles bajos de hemoglobina
- un frotis de sangre periférica para evaluar las propiedades de los glóbulos rojos
- estudios de hierro para evaluar los niveles de hierro y descartar anemia por deficiencia de hierro
- niveles de porfirina en eritrocitos para evaluar problemas, como envenenamiento por plomo o deficiencia de hierro, que de otro modo podrían explicar los síntomas
- electroforesis de hemoglobina para medir el porcentaje de diferentes tipos de hemoglobina
- Prueba de ADN para buscar signos de la mutación.
Un médico también puede ordenar una prueba de líquido amniótico si hay evidencia de que un feto puede tener la afección.
Una persona con talasemia beta también necesitará pruebas continuas de sus órganos y sistemas de órganos.
tratos
No hay cura para la beta talasemia. En cambio, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas, y el tratamiento específico que necesita una persona depende de sus síntomas.
Algunas personas con beta talasemia no tienen síntomas y no necesitan ningún tratamiento.
Muchos con beta-talasemia necesitarán tomar suplementos de ácido fólico. Aquellos con síntomas más severos pueden necesitar transfusiones de sangre regulares para proporcionar a su cuerpo los glóbulos rojos adecuados.
una persona
- extirpación de la vesícula biliar
- extirpación del bazo
- terapia de genes
- ensayos clínicos para probar nuevos tratamientos
- terapia de quelación de hierro para evitar que el cuerpo acumule demasiado hierro
panorama
El pronóstico para la beta-talasemia menor es generalmente positivo.
Sin embargo, las personas con beta-talasemia intermedia y mayor pueden necesitar un tratamiento continuo. Estos tratamientos pueden causar varias complicaciones,
- sobrecarga de hierro por transfusiones de sangre
- un mayor riesgo de enfermedades e infecciones por transfusiones de sangre
- reacciones a las transfusiones de sangre
- daño a órganos
- pubertad retrasada
- dolor nervioso y problemas neurológicos
La beta talasemia es una enfermedad crónica grave que requiere vigilancia y atención constantes. Sin embargo, si una persona recibe la atención adecuada y sigue las recomendaciones de tratamiento de su médico, puede vivir una vida larga.
Resumen
La beta talasemia es un trastorno genético potencialmente grave que una persona puede transmitir a sus hijos. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, un individuo a menudo puede vivir una vida típica y saludable.
Aunque el tratamiento puede causar complicaciones, es importante trabajar con un médico con conocimiento y experiencia en este trastorno.
Las personas que portan los genes de la beta-talasemia pueden o no tener síntomas, pero pueden transmitir la afección a sus hijos biológicos. Por lo tanto, monitorear a los niños con riesgo de beta-talasemia puede ayudar a prevenir complicaciones y retrasos en el tratamiento.
