La leucemia congénita es una condición rara que se desarrolla en un bebé nonato en el útero o durante el primer mes de vida del bebé. Es más común en bebés con síndromes hereditarios. El tratamiento estándar es la quimioterapia.
La leucemia congénita (CL) es una condición muy rara que los médicos diagnostican al nacer o dentro del primer mes de vida del bebé. Los 175-200 casos informados estimados sugieren que la afección afecta alrededor de
Este artículo explica qué es CL y cómo los médicos la diagnostican y la tratan. También analiza los factores de riesgo de CL y las perspectivas para las personas con esta afección.
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¿Qué es la leucemia congénita?
CL es un diagnóstico de leucemia al nacer o dentro de las 4 semanas posteriores al nacimiento. Ciertos subtipos de leucemia son más comunes, y la leucemia mieloide aguda (LMA) ocurre con más frecuencia que la leucemia linfoblástica aguda (LLA) en los recién nacidos.
Ambos subtipos a menudo involucran anomalías genéticas, que ocurren en más de la mitad de los casos de CL.
¿Qué tipos de leucemia pueden ser congénitas?
existen
- LMA
- TODOS
- leucemia aguda de fenotipo mixto (MPAL)
- neoplasia de células dendríticas plasmocitoides blásticas
La LMA es más común que la LLA y representa dos tercios de los casos notificados.
Obtenga más información sobre la AML en niños.
Síntomas de leucemia en bebés
Los síntomas de la leucemia en los bebés son
- cansancio
- debilidad
- siento frio
- piel más pálida de lo habitual, lo que puede no ser evidente en personas con tonos de piel oscuros
- dificultad para respirar
- infecciones frecuentes o persistentes
- fiebre
- moretones o sangrado con facilidad
- hemorragias nasales graves o frecuentes
- encías sangrantes o hinchadas
- barriga hinchada
- falta de apetito
- pérdida de peso
- ganglios linfáticos inflamados, que pueden aparecer como bultos debajo de la piel en áreas como las axilas, la ingle y el cuello
- tos o dificultad para respirar
- cara y brazos hinchados
- convulsiones y vómitos
- erupciones, incluidas pequeñas manchas oscuras en la piel
Algunos de estos síntomas también pueden ser signos de otras afecciones o enfermedades benignas, pero los padres o cuidadores deben comunicarse con un médico lo antes posible si notan alguno de estos síntomas u otros síntomas inusuales en un recién nacido.
diagnóstico
Como parte del proceso de diagnóstico de CL, los médicos pueden realizar una variedad de pruebas,
- Hemograma completo (CBC): Un CBC es un análisis de sangre que muestra la cantidad de células sanguíneas en la sangre. Bebés con leucemia
puede tener un exceso de glóbulos blancos y una cantidad insuficiente de glóbulos rojos. - Frotis de sangre periférica: Un frotis de sangre periférica extiende una muestra de sangre en un portaobjetos de vidrio, que luego los médicos examinarán bajo un microscopio para detectar cambios anormales en las células sanguíneas.
- Citometría de flujo: La citometría de flujo muestra cómo una muestra de células de la sangre o la médula ósea reacciona a los anticuerpos. eso
poder ayudar Los médicos identifican los subtipos de leucemia.
causa
La leucemia no tiene una causa clara en los bebés, pero
- Cambios en el ADN dentro de las células sanas de la médula ósea, lo que da como resultado que las células de la médula ósea crezcan sin control y se conviertan en células de leucemia.
- mutaciones de ADN heredadas de un padre
- afecciones hereditarias, como el síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta el riesgo de leucemia
- exposición a radiación o productos químicos que causan cáncer
- genes heredados que son menos efectivos en la eliminación de químicos dañinos del cuerpo, poniendo a la persona en mayor riesgo de leucemia si está expuesta a químicos dañinos
factores de riesgo
De acuerdo a
Un informe de caso de 2016 señala que las personas con síndrome de Down son
De acuerdo con la
La sociedad también enumera otros factores de riesgo para la leucemia infantil:
- Síndrome de Li-Fraumeni
- ataxia telangiectasia
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Shwachman Diamond
- tener un hermano con leucemia
- exposición a la radiación
tratos
El tratamiento para los bebés con AML suele ser el mismo que para los niños mayores. Podría incluir quimioterapia junto con el medicamento gemtuzumab.
Bebés con TODO
panorama
A
Los investigadores no encontraron diferencias significativas entre las tasas de supervivencia a los 2 años de los bebés que recibieron quimioterapia y los que no la recibieron.
Sin embargo, en los bebés con una KMT2A translocación, una alteración genética común en la AML, la quimioterapia aumentó la supervivencia promedio a 142 días en comparación con solo 25 días con la terapia de apoyo.
Resumen
CL es un tipo raro de leucemia que los médicos diagnostican al nacer o a las pocas semanas de nacer. El tipo más común de CL es AML.
CL es a menudo el resultado de mutaciones genéticas heredadas o síndromes. Los bebés con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de CL.
Los médicos pueden realizar pruebas para diagnosticar CL, incluido un hemograma completo y un frotis de sangre periférica.
El tratamiento puede incluir medicamentos de quimioterapia. El pronóstico para las personas con CL a menudo dependerá del tipo de leucemia, las mutaciones genéticas específicas involucradas y la respuesta al tratamiento.
