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¿Qué significa una mutación BRAF en el melanoma?

El gen BRAF crea una proteína que ayuda a controlar el crecimiento celular. El melanoma es una forma grave de cáncer de piel. Si una persona tiene una mutación en su gen BRAF, puede hacer que un melanoma crezca de manera más agresiva.

El melanoma es un tipo de cáncer de piel que ocurre cuando las células pigmentarias llamadas melanocitos crecen sin control. el melanoma es menos común que otras formas de cáncer de piel. Sin embargo, es más probable que se propague a otras áreas del cuerpo.

cuando una persona tiene BRAF-melanoma positivo, significa que su cáncer puede crecer más agresivamente.

Siga leyendo para obtener más información sobre BRAF mutaciones en los melanomas, incluidas las pruebas, el tratamiento y el pronóstico.

¿Qué es una mutación BRAF?

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Imágenes de Ted Horowitz/Getty

Los genes son unidades básicas de herencia que se transmiten de padres a hijos biológicos. Los genes contienen ADN, que contienen instrucciones sobre cómo producir ciertas proteínas dentro del cuerpo.

Cuando hay una mutación en el gen de una persona, puede hacer que funcione incorrectamente. la BRAF El gen produce una proteína que ayuda a regular el crecimiento celular, por lo que una mutación en él puede resultar en un crecimiento celular descontrolado. Si una persona tiene melanoma, esto puede hacer que el cáncer crezca a un ritmo más rápido.

En general, BRAF las mutaciones se desarrollan debido a factores ambientales o errores durante la división celular. Alrededor del 50% de los melanomas tienen un origen adquirido. BRAF mutación.

Una persona también puede heredar un BRAF mutación de sus padres biológicos. Y aunque esto es muy raro, heredado BRAF las mutaciones pueden resultar en serios problemas de salud.

Obtenga más información sobre los genes.

mutación V600E

la más común forma de BRAF la mutación es V600E. V600E es una mutación que afecta a uno de los componentes básicos de la proteína que BRAF produce. Estos bloques de construcción se llaman aminoácidos.

En la mutación V600E, un aminoácido llamado ácido glutámico reemplaza a la valina, otro aminoácido. Esto ocurre en el aminoácido número 600 dentro de la proteína. Cuando el ácido glutámico reemplaza a la valina, permite que las células crezcan sin control.

V600E generalmente causa lunares no cancerosos. Pueden ser necesarias mutaciones adicionales para que se formen melanomas.

¿Cuándo recomiendan los médicos la prueba BRAF?

Un médico puede recomendar BRAF pruebas para una persona con un diagnóstico de melanoma u otros tipos de cáncer. BRAF los controles de prueba en las células cancerosas del individuo para un BRAF mutación. Esto puede ayudar a los profesionales de la salud a determinar el mejor curso de tratamiento.

Una persona también puede recibir un BRAF prueba para verificar si tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer. Pueden estar en riesgo si tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Las personas deben recordar que tener un BRAF mutación no significa necesariamente que desarrollarán cáncer. Sin embargo, tener un BRAF mutación significa que tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Obtenga más información sobre el melanoma.

Prueba de BRAF

Un médico puede realizar una BRAF prueba genética para verificar si el melanoma de una persona tiene un BRAF mutación.

Al probar para BRAF mutaciones, un médico primero toma una biopsia del tumor. Para realizar una biopsia, toman una pequeña muestra de tejido del tumor cortándola o raspándola. Luego lo envían a un laboratorio para su examen.

Si el melanoma de una persona es positivo para BRAFel médico puede tratarlo utilizando métodos especializados.

tratos

Existen varios tratamientos farmacológicos para BRAFmelanomas positivos, que incluyen:

terapia dirigida

Los médicos pueden tratar BRAF-melanomas positivos con terapia dirigida, que es un tipo de quimioterapia. La terapia dirigida usa medicamentos para atacar las células cancerosas que contienen mutaciones específicas. Los medicamentos que usan los profesionales de la salud para atacar BRAF Las mutaciones se llaman BRAF inhibidores

BRAF Los inhibidores pueden ser más efectivos que otros tratamientos contra el cáncer para BRAF-Melanoma positivo.

Si una persona tiene un BRAF-melanoma positivo, también pueden recibir terapia dirigida para proteínas MEK. Las proteínas MEK también tienen un papel en el crecimiento celular y pueden trabajar con BRAF mutaciones para promover el crecimiento del cáncer.

la Sociedad Americana del Cáncer señala que el uso de ambos BRAF y los inhibidores de MEK a menudo son más efectivos que cualquiera de los tratamientos solos.

BRAF los inhibidores incluyen:

  • vemurafenib (Zelboraf)
  • dabrafenib (Tafinlar)
  • encorafenib (Braftovi)

Estas drogas atacan directamente al BRAF proteína. Esto puede reducir o detener el crecimiento de tumores en personas que tienen melanomas que se han diseminado o que los médicos no pueden extirpar por completo.

Los profesionales de la salud también pueden usar dabrafenib junto con los inhibidores de MEK para reducir el riesgo de que el melanoma en etapa 3 regrese después de la cirugía.

Los inhibidores de MEK incluyen:

  • trametinib (Mekinist)
  • cobimetinib (Cotellic)
  • binimetinib (Mektovi)

Aunque la terapia dirigida puede ser efectiva, una persona puede volverse resistente a los medicamentos. dentro de un año.

inmunoterapia

La inmunoterapia es un tratamiento que ayuda al sistema inmunitario de una persona a localizar y atacar las células cancerosas.

A estudios a partir de 2021 compararon los resultados de dos tratamientos: dabrafenib con trametinib y los fármacos de inmunoterapia ipilimumab (Yervoy) y nivolumab (Opdivo). Una vez que el primer tratamiento dejó de funcionar, los investigadores lo cambiaron por la otra combinación de tratamientos.

Los investigadores encontraron que, después de 2 años, el 72 % de las personas que inicialmente recibieron tratamiento con medicamentos de inmunoterapia todavía estaban vivas. En comparación, el 52 % de los que inicialmente recibieron tratamiento con terapia dirigida seguían vivos después de 2 años.

Sin embargo, la inmunoterapia puede causar efectos secundarios más graves que la terapia dirigida. Por lo tanto, una persona debe hablar con su médico para determinar el tratamiento adecuado.

Conozca la diferencia entre quimioterapia e inmunoterapia.

Preguntas frecuentes

Las siguientes son preguntas y respuestas comunes relacionadas con BRAF mutaciones

¿La mutación BRAF es inherente?

BRAF las mutaciones generalmente se desarrollan debido a factores ambientales o problemas con la división celular. Sin embargo, las personas pueden heredarlas ocasionalmente.

Heredado BRAF Las mutaciones son muy raras. Sin embargo, pueden causar serios problemas de salud.

¿Qué otros cánceres tienen mutaciones BRAF?

Otros cánceres que pueden tener BRAF Las mutaciones incluyen:

  • cáncer de colon
  • Cáncer de recto
  • cáncer de ovarios
  • cáncer de tiroides
  • cáncer de pulmón de células no pequeñas

¿El seguro paga por las pruebas BRAF?

Investigación de 2018 encontró que la cobertura para BRAF las pruebas eran comunes en los contratistas de Medicare y los pagadores privados. Sin embargo, una persona debe consultar con su propio proveedor de seguros al hacer arreglos para tener un BRAF prueba.

¿Puede la prueba BRAF decir cómo una persona ha desarrollado melanoma?

No hay información científica sobre la capacidad de BRAF pruebas para determinar la causa del melanoma.

Sin embargo, un médico podría especular sobre la causa del melanoma de una persona al preguntarle sobre su historial médico familiar y su exposición a posibles desencadenantes ambientales.

panorama

Las perspectivas de una persona con BRAF-El melanoma positivo puede depender de qué tan temprano lo diagnostiquen los médicos y si se ha propagado.

La investigación de 2021 encontró que la tasa de supervivencia a 5 años para las personas que reciben tratamiento para BRAF-melanoma positivo que 60%. Esto significa que alrededor de 6 de cada 10 personas siguen vivas 5 años después de su diagnóstico. Sin embargo, una persona puede recaer durante este tiempo debido a la resistencia al tratamiento.

Resumen

BRAF las mutaciones pueden conducir a que los melanomas crezcan más agresivamente. Las personas generalmente adquieren BRAF mutaciones, aunque otros pueden heredarlas en casos raros.

Los médicos recomiendan un BRAF prueba genética al diagnosticar ciertos tipos de cáncer, incluido el melanoma. Una persona también puede hacerse una prueba para verificar su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

BRAF Las pruebas genéticas implican tomar una biopsia del tumor de una persona. Si la muestra es BRAF positivo, los individuos pueden recibir tratamiento especializado.

Tratamiento para BRAF-El melanoma positivo implica terapia dirigida o inmunoterapia. Sin embargo, algunas personas pueden volverse resistentes a estos tratamientos con el tiempo.

si una persona tiene BRAF-melanoma positivo, pueden hablar con su médico acerca de las opciones de tratamiento adecuadas.

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