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Qué saber sobre MPAL

La leucemia aguda de fenotipo mixto (MPAL) es un tipo raro de cáncer de la sangre. Por lo general, un médico puede clasificar el cáncer como leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia linfoblástica aguda (LLA), según las células involucradas. Sin embargo, MPAL presenta características tanto de AML como de ALL.

La leucemia describe un cáncer de la sangre o de la médula ósea. Hay muchos tipos de leucemia, y los médicos generalmente los clasifican como agudos (repentinos) o crónicos (lentos), según la rapidez con que se desarrolle el cáncer. Luego pueden clasificar estos cánceres en función de si afectan a las células sanguíneas mieloides o linfocíticas.

MPAL se refiere a un subtipo raro de leucemia que no muestra un signo claro de origen y se presenta con características tanto de AML como de ALL.

En este artículo, analizaremos la leucemia MPAL, incluidos los síntomas, el diagnóstico, las opciones de tratamiento y el pronóstico.

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definición

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Sara Melhuish/EyeEm/Getty Images

La leucemia aguda de fenotipo mixto (MPAL, por sus siglas en inglés) es un tipo raro de leucemia aguda en la que las células leucémicas se presentan con ambos mieloide otro linfocítico caracteristicas. Algunos también pueden referirse a este tipo de leucemia como leucemia aguda de linaje ambiguo (ALAL), leucemia de linaje mixto y leucemia aguda indiferenciada.

En 2008, la Organización Mundial de la Salud (OMS) introdujo el término MPAL para clasificar este grupo de cánceres de la sangre. Anteriormente, la comunidad científica utilizaba otros términos como leucemia aguda bifenotipo para etiquetar estas enfermedades.

Un médico también puede clasificar la MPAL en leucemia bilineal o bifenotípica. El primero se refiere a dos poblaciones separadas de células de origen mieloide y linfoide, mientras que el segundo describe una única población de células leucémicas que expresan marcadores de origen tanto linfoide como mieloide.

Cierta evidencia sugiere que la frecuencia de MPAL es 3%, mientras que otras investigaciones indican que representa aproximadamente del 2 al 5 % de todos los diagnósticos de leucemia aguda. MPAL puede afectar tanto a niños como a adultos.

Causas y factores de riesgo

Al igual que con otros tipos de leucemia aguda, actualmente se desconoce la causa exacta de MPAL. Cierta evidencia sugiere que MPAL puede derivar de alteraciones en las células madre de la sangre que tienen la capacidad de experimentar la diferenciación mieloide y linfoide.

Las investigaciones indican que las alteraciones genéticas están asociadas con las leucemias agudas y pueden explicar el desarrollo y la maduración anormales de los glóbulos blancos.

Ciertas alteraciones genómicas pueden impulsar la expresión bifenotípica en las células leucémicas. Las alteraciones cromosómicas que a menudo están presentes en personas con MPAL incluyen cromosomas filadelfia y anomalías del cromosoma 11q23.

Los posibles factores de riesgo para desarrollar leucemia pueden incluir:

  • exposición a agentes causantes de cáncer
  • de fumar
  • antecedentes de tratamientos previos contra el cáncer, como radioterapia o quimioterapia
  • condiciones que afectan la médula ósea
  • ciertas afecciones genéticas, como el síndrome de Down, la anemia de Fanconi, la ataxia-telangiectasia y el síndrome de Bloom
  • antecedentes familiares de leucemia

síntomas

Los síntomas de MPAL pueden ocurrir repentinamente y generalmente se relacionan con problemas con la médula ósea. Los síntomas pueden incluir:

  • anemia
  • sangrado o moretones
  • infecciones recurrentes
  • dolor de huesos y articulaciones
  • complicaciones abdominales
  • ganglios linfáticos inflamados
  • dificultad para respirar

Muchos de estos síntomas son comunes a otras afecciones, incluidos otros tipos de leucemia. Sin embargo, los profesionales de la salud son conscientes de los síntomas que pueden indicar leucemia MPAL y solicitarán más pruebas si lo consideran necesario.

diagnóstico

Inicialmente, es probable que los médicos usen las mismas herramientas para diagnosticar otras formas de leucemia. Estos pueden incluir:

  • análisis de sangre
  • pruebas de médula ósea
  • pruebas de imagen
  • biopsia de ganglio linfático
  • punción lumbar
  • pruebas de orina

Debido a la falta de consenso sobre los criterios de diagnóstico de MPAL, puede ser difícil diagnosticar la afección. Los criterios de diagnóstico de la OMS proporcionan una pequeña lista de marcadores de linaje específicos que pueden ayudar a diagnosticar MPAL.

Los expertos en salud utilizan un método de inmunofenotipado, conocido como citometría de flujoen muestras de sangre o de médula ósea para identificar estos marcadores en las células de leucemia.

Esta técnica utiliza la luz para detectar y medir las características de las células. Para un diagnóstico de MPAL, la muestra contendrá marcadores de origen tanto mieloide como linfoide. Esto también puede ayudar a guiar si un régimen de tratamiento de AML o ALL será más apropiado para un plan de tratamiento.

Si un médico sospecha un diagnóstico de MPAL, es probable que solicite pruebas genéticas para identificar la presencia de alteraciones genéticas, como anomalías en el cromosoma Filadelfia y el cromosoma 11q23. Esto se debe a que una persona con estas alteraciones puede requerir un plan de tratamiento más intensivo.

tratos

Las opciones de tratamiento para la leucemia MPAL variarán según el diagnóstico, la edad y el historial médico. Dado que la leucemia MPAL es difícil de tratar, el plan de tratamiento suele ser intensivo y, por lo general, comienza poco después del diagnóstico.

A Revisión sistemática y metanálisis de 2018 y una revisión de 2017 sugieren que el uso de un régimen de quimioterapia para la LLA o un régimen combinado de LLA/AML puede generar un mejor resultado para las personas con leucemia MPAL que el uso de la quimioterapia que los médicos usan solo para la AML. A papel 2019 también sugiere que el tratamiento de la ALL puede ser preferible para el tratamiento de la MPAL.

A estudio 2020 señala que en los casos de MPAL con una anomalía del cromosoma Filadelfia, el uso de una terapia dirigida, como los inhibidores de la tirosina quinasa, puede ayudar a mejorar los resultados.

Los médicos pueden considerar otros tratamientos si estas opciones no brindan una respuesta satisfactoria. Por ejemplo, pueden usar inmunoterapias, que activan el sistema inmunitario para detectar y atacar las células cancerosas. Un médico también puede realizar un trasplante de células madre para erradicar las células leucémicas restantes en la médula ósea.

panorama

Históricamente, la perspectiva para las personas con MPAL no ha sido muy positiva. Sin embargo, con más investigación y avances en las opciones de tratamiento, las perspectivas están mejorando. Si bien sigue siendo difícil predecir la supervivencia general de las personas con MPAL, la evidencia sugiere que los factores que pueden predecir un resultado menos positivo incluyen:

  • ser mayor de 60 años
  • un recuento alto de glóbulos blancos en el momento del diagnóstico
  • la presencia de ciertas anomalías cromosómicas

Un estudio retrospectivo de 2017 sugirió que la tasa de supervivencia general a tres años para MPAL fue del 56,3 %, en comparación con la tasa de supervivencia a 5 años de sesenta y cinco% para la leucemia en general. Al igual que otras leucemias agudas, cuanto más rápido sea el diagnóstico y el tratamiento de MPAL, mayor será la probabilidad de recuperación.

Resumen

MPAL es una forma rara de cáncer de la sangre que se presenta con características clínicas de AML y ALL. Al igual que con otras leucemias agudas, se desconoce la causa exacta, pero muchos casos están asociados con anomalías genéticas. Debido a su rareza y varios criterios de diagnóstico, puede ser una condición difícil de diagnosticar.

Las opciones de tratamiento varían según el diagnóstico, la edad y el historial médico de una persona, pero pueden incluir quimioterapia, terapia dirigida, inmunoterapia y trasplantes de células madre. Si bien las perspectivas para MPAL son generalmente más pobres que otras leucemias, los avances en la investigación y los tratamientos están mejorando los resultados.

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