Qué saber sobre la lisencefalia (cerebro liso)

¿Qué es la lisencefalia?

La lisencefalia es una extraño anormalidad cerebral que ocurre con ciertas condiciones neurológicas. La palabra lisencefalia significa “cerebro liso”.

La lisencefalia hace que el cerebro de una persona tenga menos pliegues, también llamados circunvoluciones. Esto hace que parezca más suave.

Las condiciones que causan la lisencefalia también pueden hacer que la cabeza de una persona sea anormalmente pequeña. El término médico para esto es microcefalia.

Los niños que tienen lisencefalia también pueden tener una apariencia facial anormal y discapacidades intelectuales.

síntomas

Los síntomas de la lisencefalia pueden variar de persona a persona.

Un síntoma común del trastorno es el desarrollo cognitivo lento y la discapacidad intelectual.

La lisencefalia también puede causar que una persona experimente espasmos infantiles, un tipo grave de convulsión.

Entre 35-85% de los niños con lisencefalia experimentan espasmos infantiles. El desarrollo cognitivo de un niño a menudo será lento con el inicio de las convulsiones.

Una persona con el trastorno puede tener varios signos físicos. tesis incluir:

• una apariencia facial inusual
• manos, dedos de manos y pies anormalmente desarrollados

Obtenga más información sobre las convulsiones en los bebés.

escribe

Existen múltiples tipos de lisencefalia. La mayoría de ellos se dividen en dos categorías principales. Ellos son:

• Lisencefalia clásica (Tipo 1). Este tipo tiende a hacer que la capa externa del cerebro tenga cuatro capas en lugar de las seis capas normales.
• Lisencefalia de adoquines (Tipo 2). Este tipo hace que la capa externa del cerebro se vea granulosa o nodular. Las personas con lisencefalia tipo 2 también suelen tener anomalías en los músculos y los ojos.

Estas categorías provienen de diferentes mutaciones genéticas pero pueden presentarse de manera similar.

Condiciones asociadas

lisencefalia puede ocurrir en asociación con otros síndromes y anomalías congénitas.

Las condiciones asociadas con la lisencefalia incluyen:

• Síndrome de Miller-Dieker. Esta es una condición causada por una anomalía genética. Implica lisencefalia, rasgos faciales distintivos y anomalías neurológicas graves, que incluyen discapacidad intelectual y convulsiones.
• Síndrome de Walker-Warburg. Esta es una forma grave de distrofia muscular congénita que a menudo afecta el cerebro y los ojos. Los síntomas suelen presentarse al nacer e incluyen disminución del tono muscular y debilidad, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones. La lisencefalia a menudo ocurre junto con el síndrome de Walker-Warburg.

Un padre o cuidador de un niño con estas condiciones debe consultar con un pediatra. Esto puede ayudarlos a recibir un diagnóstico correcto y posibles pruebas moleculares.

causa

Durante el período de gestación, mientras un feto está en el útero, ocurre un proceso llamado migración neuronal. En este proceso, las células nerviosas se desarrollan para formar las estructuras cerebrales y comienzan a funcionar.

Un defecto en la migración neuronal durante el desarrollo de un embrión es lo que causa la lisencefalia. Este defecto suele ocurrir entre 12-24 semanas de gestación

Este defecto da como resultado la ausencia de un desarrollo normal de dos características cerebrales. Estos son:

• circunvoluciones Las circunvoluciones son las protuberancias y crestas en la capa externa del cerebro.
• Sulci. Los surcos son los surcos que aparecen entre las circunvoluciones en la capa externa del cerebro.

causas geneticas

Hay algunas causas genéticas de la lisencefalia. Estos están asociados con mutaciones o deleciones de genes específicos.

A continuación se muestran algunos conocidos causas geneticas de lisencefalia:

• LIS1. Este gen está en el cromosoma 17p13.3. La mutación o deleción del gen LIS1 puede causar lisencefalia y síndrome de Miller-Dieker.
• DCX. Este gen está en el cromosoma X. Desempeña un papel en la asistencia a la migración neuronal. Las mutaciones en el gen DCX pueden causar un plegamiento reducido en la corteza cerebral, lo que hace que una persona desarrolle lisencefalia.
• ARX. Este gen ayuda a producir una proteína que juega un papel importante en el cerebro. Si el gen ARX tiene una mutación, una persona puede desarrollar lisencefalia. Otros síntomas de esta mutación incluyen la ausencia de ciertas partes del cerebro, genitales anormales y epilepsia severa.
• RELN. Este gen ayuda a producir ciertas proteínas. Si este gen tiene una mutación, una persona puede desarrollar lisencefalia. También pueden desarrollar anomalías en otras partes del cerebro, como el hipocampo.

Causas no genéticas

La lisencefalia puede ser una complicación rara de las infecciones virales maternas.

Si una mujer embarazada contrae una infección viral, esto puede causar un defecto en la migración neuronal del feto. Esto puede hacer que desarrolle lisencefalia.

Los virus como el citomegalovirus (CMV) también pueden causar que el feto en desarrollo tenga un suministro insuficiente de sangre oxigenada al cerebro. Esto también puede causar lisencefalia.

Una infección viral suele causar lisencefalia durante el Primer trimestre del embarazo

Sin embargo, como la lisencefalia es rara, la mayoría de las mujeres embarazadas que contraen una infección viral durante el primer trimestre no tendrán un bebé con lisencefalia.

diagnóstico

Un diagnóstico de lisencefalia puede implicar una evaluación clínica y pruebas de imágenes cerebrales.

Estas pruebas de imagen pueden incluir tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. Los resultados de estas pruebas pueden permitir que un médico diagnostique lisencefalia.

Un profesional médico también puede confirmar el diagnóstico durante el embarazo mediante pruebas como:

• ADN fetal libre de células. Un profesional médico toma una muestra de sangre de la persona embarazada. Luego extraen el ADN de la persona embarazada y del feto. Luego, un científico analiza esta muestra en busca de cromosomas que podrían aumentar la probabilidad de lisencefalia.
• amniocentesis. un profesional medico extractos una muestra de líquido amniótico, que es el líquido que rodea al feto en el útero. Luego extraen y analizan una pequeña muestra de células de esta muestra. Esta prueba puede verificar si el feto tiene una condición genética o cromosómica que podría causar lisencefalia.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Un profesional médico toma una pequeña muestra de células de la placenta. ellos entonces prueba estas células para ver si el feto tiene una condición genética o cromosómica que podría causar lisencefalia.

Un electroencefalograma (EEG) es otra prueba que un profesional médico puede usar para verificar si un niño tiene signos compatibles con lisencefalia. Durante un EEG, un profesional médico registrará los impulsos eléctricos del cerebro.

Un patrón cerebral anormal puede indicar que una persona tiene cambios en su función cerebral que podrían estar relacionados con la lisencefalia. Esto puede provocar más pruebas para ayudar a diagnosticar la afección.

Una persona también puede someterse a un análisis de ADN para ayudar a detectar deleciones y mutaciones genéticas específicas. Esto puede ayudar a un profesional médico a ver si hay mutaciones o deleciones en los genes relacionados con la lisencefalia.

Posibles complicaciones

Algunas personas con lisencefalia Mayo sufren de aspiración de alimentos o líquidos.

Esto es cuando una persona inhala accidentalmente alimentos o líquidos a través de sus cuerdas vocales. Luego, la comida o el líquido pasan a las vías respiratorias, lo que puede ser peligroso.

Otras posibles complicaciones incluyen:

• enfermedades respiratorias
• Respiración dificultosa
• dificultad para alimentarse
• dificultad al tragar
• convulsiones severas

tratos

No hay cura para la lisencefalia. Tratamientos para la condición apuntar a apoyar a los niños y controlar sus síntomas.

El tratamiento puede tener como objetivo ayudar al niño a mejorar la ingesta de nutrientes. Esto es particularmente importante si el niño experimenta dificultad para alimentarse.

Un niño también puede recibir medicamentos anticonvulsivos. Estos tienen como objetivo ayudar a prevenir o controlar las convulsiones.

panorama

El pronóstico de un niño depende del grado de sus anomalías cerebrales.

Muchos niños permanecen en una etapa temprana de desarrollo. La expectativa de vida también puede ser corta; en muchos casos, la afección puede ser fatal antes de los 12 años. 10.

Algunos pueden sobrevivir pero no mostrar un desarrollo significativo. Otros pueden tener casi normal desarrollo y puede llegar a la edad adulta.

Las causas de muerte más comunes son:

• aspiración de alimentos o líquidos
• enfermedad respiratoria
• convulsiones severas

Vivir con lisencefalia

No existe una cura para la lisencefalia, pero el desarrollo de algunas personas puede mejorar con el tiempo.

Una persona puede experimentar una mejor calidad de vida si se le ofrece acceso a:

• terapia física
• terapia ocupacional
• terapia del lenguaje

Una sonda de alimentación también puede ayuda para proporcionar nutrición si una persona tiene dificultades para comer.

Cómo cuidar a un niño con lisencefalia

Un padre o cuidador de un niño con lisencefalia Podria necesitar para ofrecer comodidad, alimentación y apoyo de enfermería.

Un padre o cuidador debe consultar a un médico o profesional de la salud para comprender mejor las necesidades de su hijo. La cantidad y el tipo de tratamientos que necesitará un niño depende de la gravedad de los síntomas y las condiciones asociadas.

Algunos niños pueden necesitar equipo adicional, como ayudas para caminar, herramientas de comunicación y sondas de alimentación. Un padre o cuidador también puede necesitar administrar medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones.

Resumen

La lisencefalia es una rara condición genética del cerebro. Hace que la capa exterior del cerebro parezca suave.

Otros síntomas incluyen un desarrollo cognitivo lento, discapacidad intelectual, una cabeza anormalmente pequeña, espasmos musculares, convulsiones y manos, dedos de manos y pies deformados. Una persona con lisencefalia también puede experimentar dificultad para comer.

La condición afecta a las personas de manera diferente, pero muchos niños con lisencefalia no viven más allá de los 10 años. Sin embargo, algunas personas pueden vivir más tiempo.

Las causas más comunes de muerte de las personas con lisencefalia son la aspiración de alimentos, las enfermedades respiratorias y las convulsiones graves.

No hay cura para la condición. El tratamiento consiste en ofrecer apoyo, reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Una persona con lisencefalia puede recibir apoyo para ayudar a mejorar la ingesta de nutrientes. También pueden recibir medicamentos anticonvulsivos para ayudar a prevenir o controlar las convulsiones.

Una persona también puede recibir terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar su calidad de vida.