La beta-talasemia de células falciformes se refiere a una condición hereditaria que afecta la hemoglobina. Las personas con la afección tienen diferentes cambios en cada copia de su gen de hemoglobina. Uno hace que los glóbulos rojos (RBC) adopten una forma de hoz y otro reduce la cantidad de hemoglobina.
La talasemia beta de células falciformes es un tipo de trastorno de glóbulos rojos conocido como
Tanto la enfermedad de células falciformes como la beta-talasemia son condiciones genéticas que afectan la hemoglobina. Una persona con beta-talasemia de células falciformes hereda un rasgo para ambas condiciones, lo que afecta la forma y la cantidad de hemoglobina.
En este artículo, analizaremos las causas y los factores de riesgo de la beta-talasemia de células falciformes, así como los síntomas y las opciones de tratamiento para la afección.
Contents
definición
La beta-talasemia de células falciformes es una condición genética y un tipo de enfermedad de células falciformes que presenta síntomas tanto de la enfermedad de células falciformes como de la beta-talasemia. Hace que los glóbulos rojos tomen forma de hoz, lo que los hace incapaces de fluir a través de los vasos sanguíneos con tanta facilidad. También afecta la cantidad de hemoglobina normal que una persona tiene en la sangre.
Es una condición hereditaria, lo que significa que los padres se la transmiten a sus hijos. Los investigadores estiman que
Hay dos tipos de beta-talasemia de células falciformes: plus (HbS beta+) y cero (HbS beta0). La primera es la variante más suave. El “más” indica que la sangre contiene una cantidad de hemoglobina normal inferior a la media. Esto difiere de este último, en el que una persona no tiene hemoglobina normal.
Causas y factores de riesgo
La beta-talasemia de células falciformes resulta de un cambio en el gen de la beta-hemoglobina (HBB). El gen de la beta-hemoglobina es responsable de formar el componente beta de la subunidad de hemoglobina de la proteína de la hemoglobina.
Una persona desarrolla talasemia beta de células falciformes cuando hereda un rasgo de células falciformes de uno de los padres y un rasgo de talasemia beta del otro. El gen de la beta-talasemia puede ser beta+, lo que da como resultado una menor producción de hemoglobina normal, o beta0, lo que conduce a una ausencia total de hemoglobina normal.
Los factores de riesgo para que una persona desarrolle talasemia beta de células falciformes incluyen tener padres que pueden ser portadores del gen de células falciformes, HbS beta+ o HbS beta0. La condición sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que si una persona tiene un rasgo de beta-talasemia y su pareja tiene un rasgo de células falciformes, existe un 25% de probabilidad con cada embarazo de que su hijo tenga beta-talasemia de células falciformes.
síntomas
Los síntomas que una persona puede experimentar dependerán de si tiene HbS beta+ o HbS beta0. La cantidad de hemoglobina normal que una persona puede producir
Una persona con HbS beta+ probablemente tendrá síntomas más leves, ya que si bien produce menos hemoglobina funcional de lo normal, aún puede producir hemoglobina normal. Los individuos de cualquier tipo producirán glóbulos rojos en forma de hoz que pueden bloquear la circulación y causar daño celular y dolor.
Una persona con HbS beta+ puede experimentar:
- anemia leve
- cansancio
- debilidad
- dolor y rigidez ocasionales en los brazos, las piernas o la espalda
- aglomeraciones en los vasos sanguíneos
- un mayor riesgo de infección
- problemas de los ojos
- un capricho agrandado
Los síntomas de HbS beta0 suelen ser similares pero con un caso más grave de anemia.
diagnóstico
Algunas pruebas de detección para recién nacidos incluyen pruebas para detectar trastornos de células falciformes, como la beta-talasemia de células falciformes. La detección implica tomar una muestra de sangre y observar los tipos de hemoglobina presentes en la sangre del recién nacido. Sin embargo, las pruebas de detección de recién nacidos solo sugieren la posibilidad de beta-talasemia de células falciformes y requieren más pruebas de confirmación. Esto puede incluir a los padres y hermanos que se someten a pruebas.
Estas pruebas pueden incluir:
Pruebas genéticas moleculares : Estos tienen como objetivo detectar cambios dentro del gen HBB.Cromatografía líquida de alta resolución : Esta prueba identifica qué tipo de hemoglobina está presente en los glóbulos rojos. Lo hace separando cada componente del RBC.- Electroforesis de hemoglobina: Esta prueba también mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre.
electroforesis utiliza una corriente eléctrica para mover moléculas en los glóbulos rojos a través de un gel en función de su tamaño y carga eléctrica.
tratos
El objetivo del tratamiento es prevenir que ocurran complicaciones y tratar los síntomas que una persona pueda experimentar. Esto generalmente implica atención continua para prevenir y manejar problemas potenciales.
Además de los tratamientos a continuación, una persona puede recibir medicamentos para aliviar el dolor y antibióticos para ayudar a reducir el dolor y las infecciones. El bazo generalmente ayuda a prevenir infecciones, pero muchas personas con beta-talasemia de células falciformes pueden perder la función del bazo. Como tal, los niños
Las opciones de tratamiento para la beta-talasemia de células falciformes pueden incluir:
hidroxiurea
Las personas pueden requerir hidroxiurea si experimentan períodos frecuentes de dolor. La hidroxiurea es un fármaco que agranda los glóbulos rojos y cambia su forma a la típica composición redonda y flexible. Esto puede ayudar a retrasar o prevenir las complicaciones.
La hidroxiurea aumenta el nivel de hemoglobina fetal (HbF) en el cuerpo. La HbF está presente en cantidades más altas en los recién nacidos y puede ayudar a proteger contra las complicaciones de la anemia drepanocítica. Con niveles más altos de HbF, es menos probable que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz.
Según la Sociedad Estadounidense de Hematología, las personas con beta-talasemia de células falciformes que toman hidroxiurea también tienen menos:
- períodos de síndrome torácico agudo
- transfusiones de sangre
- estancias en el hospital
Transfusiones de sangre
Algunas personas con beta-talasemia de células falciformes pueden necesitar transfusiones de sangre. Esto es cuando un profesional de la salud infunde sangre de un donante sano en el cuerpo de una persona con beta-talasemia de células falciformes a través de un tubo. La sangre del donante
Si los antígenos no coinciden, es más probable que el sistema inmunitario de la persona que recibe la donación de sangre rechace la transfusión, y puede provocar una reacción que puede causar problemas de salud.
Transplante de médula osea
La médula ósea del cuerpo produce células sanguíneas. Una persona con médula ósea disfuncional, como en la beta-talasemia de células falciformes, puede recibir células madre hematopoyéticas de un donante sano. Esto puede ayudar a mejorar la función de la médula ósea y reducir los síntomas de la beta-talasemia de células falciformes. Un trasplante de células madre hematopoyéticas
panorama
La talasemia beta de células falciformes es un tipo de enfermedad de células falciformes. Cierta evidencia sugiere que la esperanza de vida de una persona que vive con la enfermedad de células falciformes se reduce por
Los avances en la terapia y las opciones de tratamiento están ayudando a mejorar las perspectivas de las personas con enfermedad de células falciformes. Sin embargo, estadísticas como estas resaltan la necesidad de seguir desarrollando enfoques para mejorar la morbilidad y la mortalidad subyacentes de las personas con la afección.
Cuándo contactar a un médico
Muy a menudo, una persona recibirá un diagnóstico de beta-talasemia de células falciformes poco después del nacimiento. Más adelante en la vida, si creen que su régimen de tratamiento actual no es adecuado o notan un empeoramiento de los síntomas, deben comunicarse con su médico.
Si una persona tiene antecedentes familiares de enfermedad de células falciformes, es posible que desee considerar someterse a un examen genético antes de intentar tener hijos.
Resumen
La talasemia beta de células falciformes es un tipo de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando una persona hereda un rasgo de células falciformes y un rasgo de talasemia beta de sus padres. Da como resultado que una persona tenga glóbulos rojos en forma de hoz y produzca una cantidad baja de hemoglobina o ninguna.
Los síntomas de la afección pueden incluir anemia de leve a severa, cansancio, debilidad, dolor y posible daño a órganos. El tratamiento puede incluir analgésicos, antibióticos, hidroxiurea y transfusiones de sangre. Algunas personas también pueden recibir un trasplante de médula ósea para ayudarlas a producir hemoglobina saludable.
