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¿Qué es la talasemia? Todo lo que debes saber sobre este trastorno de la sangre

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina y glóbulos rojos.

Una persona con talasemia tendrá muy pocos glóbulos rojos y muy poca hemoglobina, y los glóbulos rojos pueden ser demasiado pequeños.

El impacto de la talasemia puede variar de leve a grave y potencialmente mortal.

La talasemia es el trastorno hereditario de la hemoglobina más frecuente y se presenta en 4,4 de 10.000 nacimientos en vivo. Está más común en personas con ascendencia mediterránea, sudasiática o africana.

Contents

síntomas

Los síntomas de la talasemia varían según el tipo de talasemia.

En los bebés con talasemia beta y algunos tipos de talasemia alfa, los síntomas suelen aparecer después de los 6 meses de edad. Esto se debe a que los recién nacidos tienen un tipo diferente de hemoglobina llamada hemoglobina fetal.

Después de 6 meses, la hemoglobina «normal» comienza a reemplazar al tipo fetal y los síntomas pueden comenzar a aparecer.

Éstos incluyen:

  • ictericia y piel pálida
  • somnolencia y fatiga
  • Dolor de pecho
  • dificultad para respirar
  • latidos rápidos
  • retraso en el crecimiento
  • mareos y desmayos
  • mayor susceptibilidad a la infección

Pueden producirse deformidades esqueléticas a medida que el cuerpo trata de producir más médula ósea.

El hierro puede acumularse a partir de transfusiones de sangre. El exceso de hierro puede dañar el bazo, el corazón y el hígado.

Las personas con hemoglobina H, una forma de alfa talasemia, tienen más probabilidades de desarrollar cálculos biliares y agrandamiento del bazo.

Sin tratamiento, las complicaciones de la talasemia pueden conducir potencialmente a una falla orgánica.

tratos

El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la talasemia.

  • Transfusiones de sangre: Estos pueden reponer los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos. Las personas con talasemia mayor necesitarán entre ocho y 12 transfusiones al año. Aquellos con talasemia menos severa necesitarán hasta ocho transfusiones por año o más en momentos de estrés, enfermedad o infección.
  • Quelación de hierro: Esto implica eliminar el exceso de hierro del torrente sanguíneo. A veces, las transfusiones de sangre pueden causar una sobrecarga de hierro. Esto puede dañar el corazón y otros órganos. Los médicos pueden recetar deferoxamina, un medicamento que se inyecta debajo de la piel o en el músculo. O pueden recetar deferasirox, que la persona toma por vía oral.
  • Suplementos de ácido fólico: Las personas que reciben transfusiones de sangre y quelación también pueden necesitar suplementos de ácido fólico. Estos ayudan a que se desarrollen los glóbulos rojos.
  • Trasplante de médula ósea o de células madre: Las células de la médula ósea producen glóbulos rojos y blancos, hemoglobina y plaquetas. En casos severos, un trasplante de un donante compatible puede ser un tratamiento efectivo.
  • Cirugía: Esto puede ser necesario para corregir anomalías óseas.
  • terapia de genes: Los científicos están investigando técnicas de terapia génica para tratar la talasemia. Las posibilidades incluyen la inserción de un gen normal de beta-globina en la médula ósea de un paciente o el uso de medicamentos para reactivar los genes que producen hemoglobina fetal.

causa

La proteína hemoglobina transporta oxígeno por todo el cuerpo en las células sanguíneas. La médula ósea usa el hierro que una persona obtiene de los alimentos para producir hemoglobina.

En las personas con talasemia, la médula ósea no produce suficiente hemoglobina o glóbulos rojos saludables. El cuerpo también puede descomponer los glóbulos rojos con hemoglobina anormal. Además, esos glóbulos rojos pueden no ser lo suficientemente flexibles para atravesar los capilares y llegar a las partes necesarias del cuerpo. En algunos casos, estos problemas pueden provocar una falta de oxígeno, lo que provoca anemia y fatiga.

Es posible que las personas con talasemia leve no requieran ningún tratamiento, pero las formas más graves requerirán transfusiones de sangre periódicas.

diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave reciben un diagnóstico cuando tienen 2 años. Es posible que las personas sin síntomas no se den cuenta de que son portadoras hasta que tengan un hijo con talasemia.

Los análisis de sangre pueden detectar si una persona es portadora de talasemia o tiene la afección. Estos son los métodos de prueba que usan los médicos para ayudar a hacer un diagnóstico:

  • Hemograma completo (CBC): Esto puede verificar los niveles de hemoglobina y el nivel y tamaño de los glóbulos rojos.
  • Recuento de reticulocitos: Esto mide qué tan rápido los reticulocitos, o glóbulos rojos inmaduros, son producidos y liberados por la médula ósea. Los reticulocitos generalmente pasan alrededor de 2 días en el torrente sanguíneo antes de convertirse en glóbulos rojos maduros. Entre el 1 y el 2 por ciento de los glóbulos rojos de una persona sana son reticulocitos.
  • Niveles de hierro: Esto ayudará al médico a determinar la causa de la anemia, ya sea talasemia o deficiencia de hierro. En la talasemia, la deficiencia de hierro no es la causa.
  • Pruebas genéticas: El análisis de ADN mostrará si una persona tiene talasemia o genes mutados.
  • Pruebas prenatales: Esto puede mostrar si un feto tiene talasemia y qué tan grave podría ser.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Se extrae un trozo de placenta para analizarlo, generalmente alrededor de la semana 11 de embarazo.
  • amniocentesis: Los profesionales de la salud toman una pequeña muestra de líquido amniótico para analizarla, generalmente durante la semana 16 de embarazo. El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto.

Tipos de talasemia

La talasemia se puede clasificar de dos maneras: por la parte de la hemoglobina afectada y por la gravedad de la afección. El tipo específico de talasemia que tiene una persona generalmente se debe a factores inherentes.

alfa y beta

Cuatro cadenas de proteínas de globina alfa y dos de globina beta forman la hemoglobina. Los dos tipos principales de talasemia son alfa y beta.

La talasemia puede afectar a cualquiera de las partes de la hemoglobina y esa parte puede referirse a ella. “Alfa talasemia” indica que la parte alfa de la hemoglobina es la parte afectada.

Gravedad

Los términos «rasgo», «menor», «intermedio» y «principal» se utilizan para indicar la gravedad del trastorno. Por ejemplo, tener el rasgo genético para el trastorno puede no producir síntomas, mientras que la talasemia mayor podría producir síntomas graves que conduzcan a transfusiones de sangre significativas.

Términos de identificación explicados

En la talasemia alfa, la hemoglobina no produce suficiente proteína alfa.

Para hacer cadenas de proteínas de globina alfa, una persona necesita cuatro genes, dos en cada cromosoma 16. Las personas obtienen dos de cada padre. Si falta uno o más de estos genes, se producirá alfa talasemia.

La gravedad de la talasemia depende de cuántos genes estén mutados.

  • Un gen mutado: La persona no tiene síntomas. Una persona sana que tiene un hijo con síntomas de talasemia es portadora. Este tipo se conoce como alfa talasemia mínima.
  • Dos mutado Gene: La persona tiene anemia leve. Se conoce como alfa talasemia menor.
  • Tres mutado Gene: La persona tiene la enfermedad de la hemoglobina H, un tipo de anemia crónica. Necesitarán transfusiones de sangre regulares a lo largo de su vida.
  • cuatro mutado Gene: La alfa talasemia mayor es la forma más grave de alfa talasemia. Se sabe que causa hidropesía fetal, una afección grave en la que se acumula líquido en partes del cuerpo del feto.

Un feto con cuatro genes mutados no puede producir hemoglobina normal y es poco probable que sobreviva, incluso con transfusiones de sangre.

La alfa talasemia es una tipo más común de talasemia en el sur de China, el sudeste de Asia, India, Medio Oriente y África.

beta talasemia

Una persona necesita dos genes de globina para hacer cadenas de beta-globina, una de cada padre. Si uno o ambos genes están mutados, se producirá talasemia beta.

La gravedad depende de cuántos genes estén mutados.

  • Un gen mutado: Esto se llama beta talasemia menor.
  • Dos genes mutados: Puede haber síntomas moderados o severos. Esto se conoce como talasemia mayor. Solía ​​llamarse anemia de Colley.

La beta talasemia es más común entre personas de ascendencia mediterránea. La prevalencia es mayor en el norte de África y Asia occidental.

complicaciones

Varias complicaciones pueden surgir de la talasemia.

Sobrecarga de hierro

Esto puede deberse a las frecuentes transfusiones de sangre oa la propia enfermedad.

La sobrecarga de hierro aumenta el riesgo de hepatitis (hígado inflamado), fibrosis (cicatrización en el hígado) y cirrosis, o daño hepático progresivo debido a la cicatrización.

Las glándulas endocrinas producen hormonas. La glándula pituitaria es particularmente sensible a la sobrecarga de hierro. El daño puede provocar un retraso en la pubertad y un crecimiento restringido. Más tarde, puede haber un mayor riesgo de desarrollar diabetes y una glándula tiroides hipoactiva o hiperactiva.

La sobrecarga de hierro también aumenta el riesgo de arritmias o ritmos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca congestiva.

aloinmunización

A veces, una transfusión de sangre desencadenará una reacción en la que el sistema inmunitario de la persona intenta destruir la sangre nueva. Es importante tener la compatibilidad exacta del tipo de sangre para prevenir este tipo de problema.

capricho agrandado

El bazo recicla los glóbulos rojos. En la talasemia, los glóbulos rojos pueden tener una forma anormal, lo que dificulta que el capricho los elimine a través de su proceso natural. Las células se acumulan en el bazo, haciéndolo crecer.

Un bazo agrandado puede volverse hiperactivo. Una persona puede necesitar una esplenectomía o extirpación quirúrgica del bazo. Esto es menos común ahora porque la extirpación del bazo puede provocar otras complicaciones.

infección

La extirpación del bazo aumenta las posibilidades de infección y las transfusiones periódicas aumentan el riesgo de contraer una enfermedad transmitida por la sangre.

Deformidades óseas

En algunos casos, la médula ósea se expande, deformando el hueso que la rodea, especialmente los huesos del cráneo y la cara. El hueso puede volverse quebradizo, aumentando el riesgo de fractura.

Talasemia y embarazo

Cualquiera que esté considerando quedarse embarazada debe buscar primero asesoramiento genético, especialmente si ambos miembros de la pareja tienen o pueden tener talasemia.

Durante el embarazo, una persona con talasemia puede tener un mayor riesgo de cardiomiopatía y diabetes. También puede haber restricción del crecimiento fetal.

Un cardiólogo o hematólogo debe evaluar a la pareja embarazada antes y durante el embarazo para minimizar los problemas, especialmente si tienen talasemia beta menor.

Los médicos pueden recomendar un control fetal continuo durante el parto.

Vivir con talasemia

Según el tipo de talasemia, es posible que se necesite atención médica constante para controlar la afección de manera efectiva. Aquellos que reciben transfusiones deben asegurarse de seguir su programa de transfusiones y quelación.

expertos consejo:

  • asistir a todas las citas regulares
  • mantener contacto con amigos y redes de apoyo
  • seguir una dieta equilibrada y rica en nutrientes
  • hacer una cantidad adecuada de actividad física

Es posible que las personas con talasemia deban evitar algunos alimentos, como las espinacas o los cereales enriquecidos con hierro, para evitar una acumulación excesiva de hierro. Las personas deben discutir las opciones dietéticas y de ejercicio con sus médicos.

la Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) inste a las personas con talasemia a mantener sus vacunas al día para prevenir enfermedades.

Esto es especialmente importante para aquellos que reciben transfusiones, ya que tienen una riesgo mayor de contraer hepatitis A o B.

panorama

El pronóstico depende del tipo de talasemia.

Una persona con el rasgo de talasemia tiene una expectativa de vida típica. Sin embargo, las complicaciones cardíacas derivadas de la beta talasemia mayor puede hacer que esta condición sea fatalaunque el panorama ha mejorado en las últimas décadas.

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