¿Cómo diagnostica un médico la narcolepsia?

Primeros pasos hacia un diagnóstico

Un médico primero toma un historial médico detallado. Preguntan sobre los síntomas y los medicamentos que la persona está tomando. También realizan un examen físico.

Los principales síntomas asociados con la narcolepsia incluyen:

• sueño nocturno fragmentado
• Somnolencia diurna excesiva o somnolencia
• una necesidad irresistible de dormir
• alucinaciones hipnagógicas, que ocurren cuando una persona se queda dormida
• parálisis del sueño, una sensación de estar consciente pero incapaz de moverse durante el sueño
• cataplejía, que a menudo ocurre durante emociones fuertes como la excitación o la risa
• ataques de sueño, breves episodios de sueño durante las actividades

El médico también tiene como objetivo descartar otras afecciones neurológicas que puedan estar causando los síntomas de la persona. Ejemplos de estos problemas de salud incluyen:

• Hipersomnia idiopática: Este es un término médico para la somnolencia diurna excesiva con una causa desconocida.
• Apnea del sueño: Este trastorno del sueño implica que la respiración se detiene y se reinicia repetidamente.
• Desórdenes psiquiátricos: La depresión y el trastorno bipolar pueden causar letargo, fatiga y somnolencia excesiva.
• Condiciones cerebrales: Las lesiones cerebrales y los tumores cerebrales pueden causar somnolencia excesiva.
• Síndrome de Kleine-Levin: Este trastorno provoca sueño excesivo, hambre excesiva y cambios de comportamiento.
• Uso de sustancias: Sustancias como el alcohol, los opioides y las benzodiazepinas pueden causar somnolencia excesiva.

Si el médico descarta estos y otros problemas de salud similares y realiza un diagnóstico inicial de narcolepsia, remite a la persona a un especialista del sueño para una evaluación adicional.

Tipos de pruebas de sueño

Los especialistas del sueño pueden realizar estos dos estudios del sueño para ayudar a determinar si una persona tiene narcolepsia:

Polisomnografía

La polisomnografía (PSG) es una prueba nocturna. Una persona usa electrodos en el cuero cabelludo, los párpados y la barbilla, que miden y registran la actividad cerebral, los movimientos oculares y el tono muscular mientras duerme.

Un médico también controla el ritmo cardíaco y la respiración de la persona.

PSG puede ayudar a determinar:

• duración del sueño
• calidad de sueño
• la etapa del ciclo del sueño en la que se produce el sueño de movimientos oculares rápidos (REM)

La PSG también puede ayudar a detectar otros trastornos del sueño, como la apnea del sueño y el trastorno del movimiento periódico de las extremidades.

Prueba de latencia múltiple del sueño

La prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT, por sus siglas en inglés) generalmente ocurre el día después de la PSG. Ayuda a los médicos a identificar si el sueño de la noche anterior tiene un efecto sobre las siestas diurnas.

El MSLT implica tomar cinco siestas cortas en el transcurso del día, cada una separada por 2 horas. La prueba ayuda a identificar los patrones de sueño, incluida la rapidez con la que la persona se queda dormida y entra en el sueño REM.

Preparándonos para las pruebas

Los médicos generalmente le piden a una persona que estabilice su horario de sueño una semana antes de las pruebas de sueño. También pueden pedirle a la persona que lleve un diario de sueño y use un dispositivo llamado actígrafo que monitorea los períodos de descanso y actividad.

Un médico puede pedirle a una persona que deje de tomar ciertos medicamentos 1 o 2 semanas antes de las pruebas de sueño. Pero una persona no debe dejar de tomar ningún medicamento a menos que su médico se lo recomiende.

El médico puede recomendar suspender los tratamientos que pueden afectar el cerebro, como:

• antidepresivos
• estimulantes
• opioides

El equipo médico de una persona le dará instrucciones específicas sobre cómo prepararse para la prueba y qué esperar.

Tanto la PSG como la MSLT pueden llevarse a cabo en un hospital o en un centro de sueño especializado. El PSG también puede jugarse en casa.

Comprender los resultados de la prueba

Al decidir si la situación de la persona cumple con los criterios para la narcolepsia, un especialista del sueño considera los síntomas de la persona y sus resultados de PSG y MSLT.

Hay dos tipos de narcolepsia. Trabajan y progresan de diferentes maneras:

• Narcolepsia tipo 1: Esto implica cataplejía y está asociado con niveles bajos de un mensajero químico en el cerebro llamado hipocretina-1 u orexina-A. Regula la excitación, la vigilia y el apetito.
• Narcolepsia tipo 2: Esto no implica cataplejía y está asociado con niveles normales o desconocidos de orexina-A.

Otras herramientas para diagnosticar la narcolepsia

Estos métodos también pueden ayudar a un médico a diagnosticar la narcolepsia:

• Historial de sueño: El especialista del sueño tomará un historial detallado del sueño, incluidas preguntas sobre la cantidad y la calidad del sueño. Es posible que los adultos deban completar un cuestionario llamado escala de somnolencia de Epworth. Los niños de 7 a 16 años pueden necesitar completar la Escala de somnolencia de Epworth para niños y adolescentes.
• Escala de somnolencia diurna pediátrica: Esto mide la somnolencia diurna en niños pequeños. Incluye preguntas sobre el nivel de somnolencia del niño en una variedad de entornos.
• Diario de sueño: Un médico puede preguntaruna persona que registre sus patrones de sueño en un diario durante 1 o 2 semanas. Esto incluye registrar la duración y la calidad del sueño y cualquier síntoma, como somnolencia diurna o ataques de sueño.
• Actígrafo: Un médico puede pedirle a una persona que use este dispositivo, que detecta los movimientos de las extremidades para analizar si la persona está activa o dormida.
• Punción lumbar o punción lumbar: Un médico puede solicitar una muestra de líquido cefalorraquídeo para evaluar los niveles de orexina-A. Niveles bajos puede ayudar Diagnostican narcolepsia tipo 1.
• Pruebas genéticas: Un metanálisis de 2018 encontró que cierta proteína aumenta el riesgo de narcolepsia tipo 1 y, en menor grado, tipo 2 de una persona. Aún así, esto no confirma la presencia de ninguno de los dos trastornos.
• Análisis de sangre y pruebas de imagen: Un médico puede solicitar estas pruebas para descartar otras condiciones que pueden causar síntomas similares.

Cuándo contactar a un médico

La narcolepsia puede afectar significativamente la calidad de vida de una persona y puede ser peligrosa en ciertas situaciones.

La condición puede permanecer sin diagnosticar durante varios años. Es importante consultar a un médico ante cualquiera de estos síntomas:

• necesidad excesiva de dormir
• incapacidad para permanecer despierto en situaciones en las que una persona debería poder hacerlo
• pérdida repentina del tono muscular en respuesta a emociones fuertes, como la risa o la ira

Es vital que una persona con estos síntomas no conduzca, maneje maquinaria pesada o participe en otras actividades potencialmente peligrosas.

Resumen

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que cambia la capacidad del cerebro para regular el ciclo de sueño y vigilia.

Esto puede conducir a una variedad de síntomas, que incluyen somnolencia diurna excesiva y ataques de sueño. En algunas personas, la narcolepsia provoca una pérdida repentina del tono muscular en respuesta a emociones fuertes.

Antes de que el médico diagnostique la narcolepsia, la persona debe someterse a dos estudios del sueño en un hospital o centro especializado del sueño. Es posible que se necesiten otras pruebas para descartar problemas de salud que puedan causar síntomas similares.

La narcolepsia puede reducir significativamente la calidad de vida y puede ser peligrosa en algunas situaciones. Cualquier persona con síntomas de narcolepsia debe consultar a un médico lo antes posible. Mientras tanto, evite conducir y operar maquinaria pesada.